Salamanca-Gómez F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 171-172
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FRAGMENTO

El cáncer de mama es una de las neoplasias más frecuentes en la mujer. Se estima que en la Unión Americana ocurren cerca de 200,000 casos nuevos por año y en aproximadamente 10 al 15 por ciento de los casos existen factores genéticos de predisposición. Los genes principalmente involucrados son p53, BRCA1, BRCA2 y el de la Ataxia Telangiectásica (ATM). El gen p53 es el guardián del genoma y es un gen supresor tumoral que se encuentra mutado en la mayoría de las neoplasias que se presentan en el humano. Es el responsable del Síndrome Li-Fraumeni, el cual, además de otras neoplasias, presenta cáncer de mama. Los genes BRCA1 y BRCA2 no sólo tienen un papel supresor tumoral sino que además intervienen en la reparación del daño que los agentes mutagénicos ocasionan al DNA, particularmente el debido a la radiación. Sus mutaciones son más frecuentes en la población judía de origen Azkhenazi y predisponen no sólo a cáncer de mama sino también a cáncer de ovario. La Ataxia Telangiectásica es una entidad autosómica recesiva cuyos homocigotos afectados presentan inestabilidad cromosómica y susceptibilidad a distintas neoplasias. Las mujeres heterocigotas (portadoras) también presentan predisposición al cáncer de mama. El gen mutado en la ATM no cumple cabalmente su interacción con p53 y con su importante papel en la reparación del daño al DNA.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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