Salamanca-Gómez F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 3
Paginas: 517-518
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FRAGMENTO

El síndrome de Down (trisomía 21) es la alteración cromosómica más frecuente. Presenta manifestaciones fenotípicas características que incluyen retraso mental, malformaciones esqueléticas y cardiovasculares, deficiencias inmunológicas y alteraciones en los dermatoglifos. Los niños con esta entidad tienen susceptibilidad a la leucemia, particularmente a la leucemia aguda.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Arron JR, Winslow MM, Polleri A, Chang CP, Wu H, Gao X, et al. NFAT dysregulation by increased dosage of DSCR1 and DYRK1A on chromosome 21. Nature. 2006 Jun 1;441(7093):595-600.

2. Rishtsmeier JT, Zumwalt A, Carlson EJ, Epstein CJ, Reeves RH. Craniofacial phenotypes in segmentally trisomic mouse models for Down Syndrome. Am J Med Gen 2002;107:317-324.

3. Gwack Y, Sharma S, Nardone J, Tanasa B, Inga A, Srikanth S, et al. A genome-wide Drosophila RNAi screen identifies DYRk-family kinases as regulators of NFAT. Nature 2006;441:646-650.