Ridaura SC, Jiménez GME, Ruiz GM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 293-299
Archivo PDF: 429.25 Kb.

FRAGMENTO

Niño de seis años, hijo de padres sanos, no consanguíneos; hermana de nueve años sana; otra hermana fallecida a los siete años de edad con síndrome demencial, coreoatetosis, paraparesia espástica y estado epiléptico; un hermano falleció al mes de edad con síndrome dismórfico, focomelia, malformación anorrectal. Personales patológicos: sin importancia. Perinatales: Producto de la gesta 4; embarazo y parto fisiológicos; llanto espontáneo; madre e hijo egresan sanos. Desarrollo: bisílabos a los 18 meses; deambuló a los 15 meses, corrió a los tres años; pedaleó a los tres años; control de esfínter anal a los cuatro años.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Fenichel. Clinical Pediatric Neurology. 4th edition. Saunders Company.

2. Menkes JH, Sarnat H, Maria B. Child Neurology. 7ht edition Lippincott Williams and Wilkins 2005;pp64-76, 102-8.

3. SwaimanK, Ashwall S. Pediatric Neurology. Principles and Practice. 2005

4. Gravel R, Kaback M, Proia R, Sandhoff K, Suzuki K, The Gm2 Gangliosidoses. En: Scriver, Beaudet, Valle, Sly (editors) The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th McGraw Hill 2001;pp3827-76

5. Ridaura Sanz C. La biopsia en el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo con acúmulo anormal de sustancias. Patología (Mex) 1993;31:99-116

6. Ridaura Sanz C. The pathologist’s approach to the diagnosis of metabolic disease. Path Res Pract 1994;190:1109-22.