Alonso MJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 558-561
Archivo PDF: 186.51 Kb.

RESUMEN

Introducción y objetivos: La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hamartomas en muchos órganos. Dos tercios de los casos son esporádicos y representan mutaciones. La mutación de TSC afecta al gen supresor-tumoral ya sea de TSC1 y TSC2. Materiales y métodos: Un par de gemelos masculinos tuvieron un seguimiento desde los seis meses hasta los 18 años de edad. El gemelo A, con túberes corticales cerebrales extensos, está severamente afectado mentalmente y con criterios de autismo, síndrome de West y Lennox Gastaut. El otro gemelo B con túberes corticales extensos similares, pero de diferente localización, no está mentalmente retardado y no tuvo criterios de autismo. Los gemelos tienen algunas similitudes y hallazgos clínicos notoriamente diferentes los cuales pueden explicar la hipótesis de Knudson determinante en la variabilidad en ET. Se realizó análisis genético e IRM. Resultados: Mutación para TCS2 fue encontrado en ambos. Los túberes encontrados en el gemelo A en ambos lóbulos temporales no fueron hallados en el gemelo B. Conclusiones: La localización en los lóbulos temporales tiene un valor predictivo del desarrollo asociado con la severidad de las crisis convulsivas y el deterioro intelectual.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Gomez MR, Kruntz NL, Westmoreland BF. Tuberous sclerosis, early onset of seizures, and mental subanormality: a study of discordant homocygous twins. Neurology 1982; 32: 604-11.

2. Sepp T, Yates JRW, Green AJ. Loss of heterocygosity in tuberous sclerosis hamartomas. J Med Genet 1996; 33: 962-4.

3. Bolton P, Park R, Griffiths P, Higgins NP. Neuro-epileptic determinants of autism spectrum disorders in tuberous sclerosis complex. Brain 2002; 125: 1247-55.

4. Goodman M, lamm S, Engel A, et al. Cortical tuber count: a biological marker indicated neurologic severity of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 1997; 12: 85-90.

5. Ayala Humprey, Nicholais J, Higgins P, Yates JRW, Bolton PF. Monocygotic twins with tuberous sclerosis discordant for the severity of developmental deficits. Neurology 2004; 62: 795-8.

6. Knudson AG. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proct Natl Acad Sci USA 1971: 68: 820-3.

7. Northrup H, Wheless JW, Bertin TK, Lewis RA. Variability of expression in sclerosis. J Med Genet 1993; 30: 41-3.

8. Hamano S, Tanaka M, Imai M, Nara T, Maekawa K. Topography, size and number of cortical tubers in tuberous sclerosis with West syndrome. No to Hattatsu 1998; 30(2): 152-8.

9. Topographic comparative study of magnetic resonance imaging and electroencephalography in 34 children with tuberous sclerosis. Epilepsia 1990; 31(6): 747-55.

10. Doherty C, Goh S, Young Poussaint T, Erdag N, Thiele EA. Prognostic significance of tuber count and location in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 2005; 20(10): 837-41.