Marín RO, Hernández MI, Ayala RAR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 493-498
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RESUMEN

El síndrome de Gorlin-Goltz es un trastorno autosómico dominante que se distingue por inducir una predisposición cancerígena y múltiples defectos del desarrollo, sin aparente daño del aparato reproductor. Se define como un complejo clínico con cuatro síntomas primarios que incluyen epiteliomas basocelulares nevoides que tienden a malignizarse, queratoquistes maxilares, anormalidades esqueléticas y calcificaciones intracraneales. Los problemas del ámbito reproductivo rara vez se han vinculado con el síndrome. Se comunica el caso de un paciente con estigmas clínicos característicos del síndrome de Gorlin-Golz, producto de la quinta gestación de madre de 43 y padre de 48 años de edad. Al nacer tenía microftalmia del ojo derecho y criptorquidia bilateral, la cual se corrigió a los seis años de edad. En la pubertad experimentó la aparición primaria de quistes odontogénicos maxilares, que requirieron enucleación, así como de nevos en la cara, el cuello, el tórax y el abdomen, y criptorquidia bilateral recidivante; posteriormente se observaron algunas manifestaciones de hipogonadismo, como falla del desarrollo adecuado de los caracteres sexuales masculinos secundarios y azoospermia. Se sugiere considerar posibles estigmas del síndrome de Gorlin-Goltz en los casos de hipogonadismo a efecto de reconocer alguna influencia genética en su aparición.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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