Villaseñor CP, Velázquez GE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 184-186
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RESUMEN

La tricotiodistrofia es un defecto neuroectodérmico, autosómico recesivo caracterizado por pelo escaso y quebradizo en piel cabelluda, cejas y pestañas. Bajo microscopia polarizada, el pelo muestra un patrón característico de bandas claras y oscuras alternadas. El análisis químico del pelo muestra una baja concentración del aminoácido cistina que contiene azufre. Además los pacientes presentan daño intelectual, fertilidad disminuida y estatura corta. Presentamos el caso de paciente masculino de 2 años de edad con dicho diagnóstico.

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