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ISSN 0016-3813 (Impreso)

2007, Número 3

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Gac Med Mex 2007; 143 (3)


Elevada mortalidad y discapacidad en niños mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA)

Ibarra-González I, Fernández-Lainez C, Belmont-Martínez L, Vela-Amieva M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 197-201
Archivo PDF: 75.38 Kb.


RESUMEN

Introducción: La enfermedad de jarabe de arce es una enfermedad genética que produce crisis de cetoacidosis y deterioro neurológico progresivo que llevan a un coma fatal. El inicio del tratamiento temprano es determinante en el pronóstico.
Objetivo: Describir las características de una cohorte de pacientes mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA).
Material y métodos: Se hizo un análisis retrospectivo de casos de EOJA de 1991 a 2006.
Resultados: Encontramos 36 pacientes (16 niñas y 20 niños). Tres fueron inicialmente detectados mediante tamiz neonatal, uno de ellos realizado en México y los otros dos en el extranjero. Estos últimos recibieron tratamiento oportuno y exhiben desarrollo psicomotor normal. El caso detectado en México no recibió tratamiento adecuado y falleció. Los otros 33 pacientes se diagnosticaron entre los 2 y los 73 meses de edad mediante tamiz metabólico (postsintomático) ante la sospecha clínica. Todos los pacientes sintomáticos presentaron resultado positivo a la prueba de dinitrofenilhidrazina y aminoácidos ramificados elevados. La hipotonía, rechazo al alimento, y las crisis convulsivas fueron los síntomas más frecuentes. En esta cohorte, la mortalidad fue del 50 % (18/36) y el 81.2 % de los sobrevivientes (13/18) muestran actualmente retraso psicomotor.
Discusión: Es necesario establecer en México un modelo de atención integral para la EOJA que incluya la detección presintomática preventiva, el tratamiento temprano, el seguimiento y asesoramiento genético.


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