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Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2008, Número 2

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Bol Med Hosp Infant Mex 2008; 65 (2)


Síndrome de Neuhauser: megalocórnea, retardo mental e hipotonía

Aviña-Fierro JA, Hernández-Aviña DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 135-137
Archivo PDF: 132.88 Kb.


RESUMEN

Introducción. El síndrome de Neuhauser es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por megalocórnea, retardo mental e hipotonía. Actualmente con delineación sindromática clínica, se ignora su mecanismo genético y carece de prueba diagnóstica específica.
Caso clínico. Lactante de 18 meses con cara peculiar, hipotonía, síndrome convulsivo, afección en ambos ojos con glaucoma congénito y megalocórnea; presentando retardo mental y del desarrollo importantes. La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico.
Conclusión. Sólo existen 36 casos reportados en la literatura, este reporte sería el primero publicado en Latinoamérica y ayudaría al enfoque clínico de pacientes con megalocórnea, retardo mental e hipotonía.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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