medigraphic.com
Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología y Archivos de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México

2006, Número 1

<< Anterior Siguiente >>

Rev Mex Oftalmol 2006; 80 (1)


Retinoblastoma en gemelas monocigotas resultado de un evento postcigótico

Arroyo YME, Pérez PJF, González-Huerta LM, Cuevas-Covarrubias SA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 41-43
Archivo PDF: 51.08 Kb.


RESUMEN

El retinoblastoma (Rb) representa el tumor ocular maligno más frecuente en niños con una incidencia mundial de 1 en 13,500-25,000 nacidos vivos. En promedio, el diagnóstico se realiza en los casos bilaterales a los 12 meses y en los unilaterales a los 18 meses. Las características clínicas iniciales incluyen leucocoria, estrabismo, midriasis y heterocromía. Se calcula que 60% de los casos son no hereditarios y unilaterales, 15% hereditarios y unilaterales y 25% son hereditarios y bilaterales. El desarrollo del tumor requiere la presencia de dos eventos mutacionales, el primero que puede ser heredado a través de las células germinales o ser adquirido en las células somáticas y el segundo que ocurre en las células somáticas y genera el desarrollo del tumor. Cualquiera de estos eventos puede corresponder a mutaciones puntales, deleciones o duplicaciones en el gen Rb localizado en los brazos largos del cromosoma 13 (13q14). Existen pocos reportes de Rb en gemelos monocigotos o dicigotos. En el presente estudio analizamos dos gemelas monocigotas, comprobado por estudios de DNA, en las cuales únicamente una de ellas presentaba Rb. Este hallazgo nos permite suponer que el evento que generó el Rb en la gemela afectada ocurrió poscigóticamente.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Devesa SA. The incidence of retinoblastoma. Am J Ophthalmol 1975; 80:263.

  2. Sander BM, Draper GJ, Kingston JE. Retinoblastoma in Great Britain 1969-80: Incidence, treatment and survival. Br J Ophthalmol 1988; 75:567.

  3. Jensen RD, Miller RW. Retinoblastoma: Epidemiologic characteristics. New Engl J Med 1971; 285:307.

  4. Parkin DM, Stiller CA, Draper GJ, Bieber C. The international incidence of childhood cancer. Int J Cancer 1988; 42:511.

  5. Morgan G. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Br J Ophthalmol 1971; 55:600.

  6. Nicholson DH, Norton EWD. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Trans Am Ophthalmol Soc 1980; 78:265.

  7. Francois J. Differential diagnosis of leukocoria in children. Ann Ophthalmol 1978; 10:1375.

  8. Balmer A, Gaillaud C. Retinoblastoma: Diagnosis and treatment. Dev Ophthalmol 1983; 7:36.

  9. Binder PS. Unusual manifestations of retinoblastoma. Am J Ophthalmol 1974; 77:674.

  10. Falls HF, Neel JV. Genetics of retinoblastoma. Arch Ophthalmol 1951; 151:197.

  11. Schappert-Kimmisser J, Hemmes GD, Nijiland R. The hereditary of retinoblastoma. Ophthalmologica 1966; 151:197.

  12. Warburton D, Anyane-Yeboa K, Tataerka P. Deletion of 13q14 without retinoblastoma. A case of non-penetrance. Am J Hum Genetic 1986; 39:A137.

  13. Dryja TP, Cavenee WK, White RL, Rapaport JM, Peterson R, Albert DM, Bruns GAP. Homozygosity of chromosome 13 in retinoblastoma. N Eng J Med 11984; 310:550.

  14. Lee WH, Bookstein R, Homg F, Young LJ, Shew JY, Lee EYHP. Human retinoblastoma susceptibility gene: Cloning, identification and sequence. Science 1987; 235:1394.

  15. Prochazkova D, Konecna P, Cihalova V, Hrstkova H, Rehurek J, Autra R. Retinoblastoma in mozygotic twins. Cesk Sloc Oftalmol 2003; 59:134-40.

  16. Marcus DM, Papastergiou GI, Patel M, Pandya A, Brooks SE. Discordant retinoblastoma in monozygotic twins. Am J Ophthalmol 1999; 128:524-6.

  17. Buckley JD, Buckley CM, Breslow NE, Draper GJ, Roberson PK, Mac TM. Concordance for childhood cancer in twins. Med Pediatr Oncol 1996; 26:223-9.

  18. Verin P, Vildy A, Maurin JF, Saudubray F, Cales R. Retinoblastoma in 2 twin sisters. Bull Soc Ophthalmol Fr 1980; 80:311-4.

  19. Jimenez-Vaca AL, Valdes-Flores M, Rivera-Vega MR, Gonzalez-Huerta LM, Kofman-Alfaro SH, Cuevas-Covarrubias SA. Deletion pattern of the STS gene in X-linked ichthyosis in a Mexican population. Mol Med 2002; 7:845-849.

  20. Walker NF. Discordant twins with retinoblastoma and cleft palate. Am J Hum Genet 1950; 2:375-84.

  21. Knudson AGJR. Mutation and cancer: Statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci (USA) 1971; 68:820.




2020     |     www.medigraphic.com