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Revista Mexicana de Oftalmología

Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología y Archivos de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México
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2008, Número 1

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Rev Mex Oftalmol 2008; 82 (1)


Distrofia cono-bastón. Reporte de un caso

Soto-Ortiz K, Torres-Soriano M
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 46-49
Archivo PDF: 185.81 Kb.


PALABRAS CLAVE

Distrofia cono-bastón, distrofia retiniana, fotorreceptor.

RESUMEN

La distrofia cono-bastón pertenece a las distrofias hereditarias de retina, tiene diferentes formas de transmisión y una prevalencia de 1 en 40000, diez veces menos que la retinitis pigmentosa. Sus principales manifestaciones clínicas son fotofobia, disminución de agudeza visual central, hemeralopia, discromatopsia y, en estadios avanzados, pérdida de visión periférica y nicatalopia. Presentamos el caso de una paciente con este trastorno y revisamos los hallazgos clínicos y de estudios de gabinete, así como los diagnósticos diferenciales.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Jiménez-Sierra JM, Ángel-Muñoz EU, Murillo-López S. Enfermedades hereditarias de retina, coroides y vítreo. En: Quieroz- Mercado H. Retina Diagnóstico y Tratamiento, 2º ed, Mc Graw Hill, México 2004: 475-501.

  2. Michaelides M, Aligianis IA, Ainsworth JR y cols. Progressive cone dystrophy associated with mutation in CNGB3. Invest Ophthalmol Vis Sci 2004; 45:1975-1981.

  3. Michaelides M, Holder GE, Hunt DM y cols. A detailed study of the phenotype of an autosomal dominant cone-rod dystrophy (CORD7) associated with mutation in the gene for RIM1. Br J Ophthalmol 2005; 89:198-206.

  4. Demirci FYK, Gupta N, Radak AL y cols. Histopathologic study of X-linked cone-rod dystrophy (CORDX1) caused by a mutation in the RPGR exon ORF15. Am J Ophthal 2005; 139:386-388.

  5. Hamel C. Cone-rod dystrophies. Orphanet Enciclopedia. Jan 2005.

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