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>Revistas >Cirugía y Cirujanos >Año 2008, No. 5


Arenas-Sordo ML, Hernández-Zamora E, Gómez-Ortega R, Valdés-Flores M, Lona-Pimentel S, Castillo-Herrera M
Estudio molecular de una familia con duplicación del gen PMP22 y gran variabilidad fenotípica
Cir Cir 2008; 76 (5)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 443-447
Archivo PDF: 69.93 Kb.

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RESUMEN

Introducción. La neuropatía hereditaria más frecuente del sistema nervioso periférico humano es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por atrofia muscular peronea y pie cavo. El subtipo 1A (CMT1A) es responsable de aproximadamente 60 % de todos los casos de CMT, y está asociado en 70 % de los casos a duplicación de ~1.5 Mb de ADN en 17p11.2-p12 (PMP22). Nuestro objetivo fue estudiar una familia en la que se detectó la duplicación del gen mediante electroforesis capilar, y describir las características clínicas y electrofisiológicas para identificar cómo varía la severidad de la enfermedad entre familiares.
Material y métodos: Fueron analizados cinco sujetos pertenecientes a una misma familia, con diagnóstico clínico y electrofisiológico de CMT, en los que se encontró gran variabilidad fenotípica. Se amplificaron tres STR descritos como 4A, 9A y 9B para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A.
Resultados: Mediante electroforesis capilar encontramos que todos presentaron la duplicación del gen, sin embargo, la expresión fenotípica fue muy diferente entre los individuos, un varón con gran afección y cuatro mujeres prácticamente asintomáticas.
Conclusiones: Los resultados nos permitieron detectar con certeza la presencia de la enfermedad en las cuatro mujeres que no se consideraban portadoras de la patología y ofrecer asesoramiento genético adecuado.


Palabras clave: Electroforesis capilar, enfermedad de Charcot- Marie-Tooth, neuropatía hereditaria.


REFERENCIAS

  1. Saifi GM, Szigeti K, Snipes GJ, García CA, Lupski JR. Molecular mechanisms, diagnosis, and rational approaches to management of and therapy for Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies. J Investig Med 2003;51:261-283.

  2. Benstead TJ, Grant IA. Progress in clinical neurosciences: Charcot-Marie- Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies. Can J Neurol Sci 2001;28:199-214.

  3. Rodríguez-García PL, Rodríguez-Pupo L, Rodríguez-García D. Técnicas clínicas para el examen físico neurológico. I. Organización general, nervios craneales y nervios raquídeos periféricos. Rev Neurol 2004;39:757-766.

  4. Rodríguez-García PL, Rodríguez-Pupo L, Rodríguez-García D. Técnicas clínicas para el examen físico neurológico. II. Funciones motora y refleja. Rev Neurol 2004;39:848-859.

  5. Rodríguez-García PL, Rodríguez-Pupo L, Rodríguez-García D. Técnicas clínicas para el examen físico neurológico. III. Funciones sensoriales. Rev Neurol 2004;39:966-971.

  6. Amo-Usanos C, Amo-Merino P, Amo-Usanos I, Franco-Carcedo C, González-Hidalgo M, Puente-Muñoz AI, et al. Sobre el diagnóstico de las neuropatías periféricas: estudio clínico y neurofisiológico. Rev Neurol 2001;32:123-126.

  7. Kumar N, Cole J, Parry GJ. Variability of presentation in hereditary neuropathy with liability to pressure palsy results in underrecognition. Ann NY Acad Sci 1999;883:344-350.

  8. Marrosu MG, Vaccargiu S, Marrosu G, Vannelli A, Cianchetti C, Muntoni F. A novel point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Neurology 1997;48:489-493.

  9. Dumitru D. Fundamental principles. In: Zwats MJ , Amato AA, eds. Electrodiagnostic Medicine. Philadelphia: Hanlel & Belfus;2001. pp. 145-161.

  10. DeLisa JA, Lee HJ, Baran EM, Lai KS, Spielholz N, Mackenzie K. Introduction. In: DeLisa JA, Baran EM, Mackenzie K, eds. Manual of Nerve Conduction Velocity and Clinical Neurophysiology. 3rd ed. New York: Raven Press;1994. pp. 12-20.

  11. Latour P, Boutrand L, Levy N, Bernard R, Boyer A, Claustrat F, et el. Polymorphic short tandem repeats for diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth 1A duplication. Clin Chem 2001;47:829-837.

  12. Castagnino JM. Electroforesis capilar. Bioquimia 2000;25:13-32.

  13. Pereira-Vianello BR, Grattapaglia D. Cost-effective method to synthesize a fluorescent internal DNA standard for automated fragment sizing. Biotechniques 2001;31:793-800.

  14. Bhattacharya A, Bhattacharya S, Joshi A, Ramachandran S, Ramaswamy R. Identification of parasitic genes by computational methods. Parasitol Today 2000;16:127-131.

  15. Mansfield ES, Blasband A, Kronick MN, Wrabetz L, Kaplan P, Rappaport E, et al. Fluorescent approaches to diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome and quantitative analysis of carrier status. Mol Cell Probes 1993;7:311-324.

  16. Mansfield ES, Robertson JM, Lebo RV, Lucero MY, Mayrand PE, Rappaport E, et al. Duchenne/Becker muscular dystrophy carrier detection using quantitative PCR and fluorescence-based strategies. Am J Med Genet 1993;48:200-208.

  17. Mansfield ES, Vainer M, Harris DW, Gasparini P, Estivill X, Surrey S, et al. Rapid sizing of polymorphic microsatellite markers by capillary array electrophoresis. J Chromatogr A 1997;781:295-305.

  18. Stógbauer F. Genética de las neuropatías hereditarias. Rev Neurol 2001;32:156-164.

  19. Gemignani F, Melli G, Alfieri S, Inglese C, Marbini A. Sensory manifestations in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst 2004;9:7-14.

  20. Hernández-Zamora E, Arenas-Sordo ML, Escobar-Cedillo RE, González- Huerta NC, Leyva-García N, Maldonado-Rodríguez R. Strategies for clinical and molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth 1A among Mexican patients. Gac Med Mex 2007;143:383-389.



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