Chima-Galán MC, González-Huerta LM, Mata HR, Rivera-Vega MR, Messina-Baas OM, Cuevas-Covarrubias SA, Babayán-Mena I

Idioma: Inglés
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 145-148
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RESUMEN

Antecedentes: La enfermedad ocular es común en la población humana. Actualmente se estiman más de 200 loci humanos causantes de enfermedades oculares asociados o no a otros síndromes. El glaucoma congénito primario (GCP) ocurre cuando el desarrollo de las anomalías del ángulo iridocorneal evita el drenaje adecuado del humor acuoso elevándose así la presión intraocular. Recientemente se han descrito diferentes mutaciones en el gen del citocromo P4501B1 (CYP1B1) en familias con GCP. La mayoría de los casos son esporádicos mientras que una minoría corresponde a casos familiares.
Material y método: En el presente trabajo se estudia el gen CYP1B1, mediante PCR y secuenciación directa de DNA, en una familia con dos casos afectados con GCP.
Resultados: El análisis detectó en ambos propositi 3 variantes polimórficas en el exón 2, dos de las cuales ya han sido reportadas previamente. Para este exón las variantes fueron la transversión de C142→G en el codón 48 que produce la substitución de arginina por glicina, la transversión de G355→T en el codón 119 que ocasiona el reemplazo de alanina por serina y la transversión de G729→C en el codón 243 que condiciona una mutación sinónima (valina por valina).
Conclusiones: Aun cuando no se puede establecer un efecto causal en estas mutaciones encontradas para el GCP, éstas podrían estar fuertemente asociadas al padecimiento. Sin embargo, el estudio completo del gen nos ayudará a identificar la posible causa del GCP.