López HMA, Serrano RM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 458-463
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RESUMEN

Se reporta un caso de enfermedad de Wilson en una mujer de 22 años de edad con antecedentes de amenorrea primaria y diagnóstico de poliquistosis ovárica a los 17 años. El padecimiento tenía dos años de evolución, con temblor grueso progresivo en la mano derecha, sialorrea, rigidez en el miembro torácico izquierdo y disfagia. En el examen oftalmológico se le encontraron anillos de Kayser-Fleischer. La imagen de resonancia magnética mostró hiperintensidad difusa de ganglios basales y degeneración del núcleo lenticular compatibles con enfermedad de Wilson. La biopsia hepática mostró cirrosis macronodular con datos de regeneración y actividad mínima. Se realizó secuenciación de ADN genómico que demostró una mutación homocigota para la secuencia de aminoácidos H1069Q y c3207C›a en el exón 14 del gen ATP7B. La paciente recibió tratamiento durante ocho semanas con tetratiomolibdato de amonio, acetato de cinc y Dpenicilamina, con lo que los síntomas neurológicos disminuyeron.

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