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Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

2006, Número 2

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Rev Invest Clin 2006; 58 (2)


Patrón clínico y hematológico de pacientes con drepanocitosis o diagnóstico presuntivo de talasemia

Vilachá D, Salazar R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 30
Paginas: 94-100
Archivo PDF: 72.85 Kb.


RESUMEN

Se analizaron las características clínicas y hematológicas de 14 pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica (AD), un heterocigoto AS con manifestaciones clínicas, y siete pacientes con diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente a tratamiento con hierro y ácido fólico. Los fenotipos hemoglobínicos fueron determinados mediante electroforesis, la cuantificación de hemoglobina fetal se realizó por desnaturalización alcalina y la hemoglobina A2 por cromatografía de intercambio iónico. La detección de -α3,7 talasemia se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se confirmó el fenotipo SS para 10 pacientes; de los cuatro restantes, dos fueron SSF↑, uno SSF↑A2↑, y uno fue heterocigoto ASF↑ (HbF = 2%). El paciente diagnosticado como heterocigoto AS resultó ser SSF↑ (HbF = 21%). Los pacientes con AD presentaron un curso clínico moderado de la enfermedad. De los siete pacientes con anemia microcítica hipocrómica, cinco fueron HbAA, uno fue HbAAA2↑ y otro HbAAF↑; todos presentaron una alta variación hematológica y clínica. Se detectó la presencia de β-talasemia en 19% de los pacientes. No se detectó la presencia de -α 3,7 -talasemia. La manifestación clínica más frecuente fue la infección (respiratoria o parasitismo intestinal). De acuerdo con estos resultados, en estos pacientes se descarta la presencia de -α3,7 -talasemia, como atenuante de las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica y como factor modulador de la variabilidad clínica observada en los pacientes con anemia microcítica-hipocrómica; se sugiere que factores ambientales tales como parasitosis intestinales y enfermedades respiratorias pueden afectar el curso de la enfermedad.


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