2008, Número 4
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Gac Med Mex 2008; 144 (4)
Nuevos hallazgos moleculares en el síndrome de Marfán
Salamanca-Gómez F
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 349-350
Archivo PDF: 27.89 Kb.
FRAGMENTO
Presentación del Caso
El síndrome de Marfán es una entidad que se transmite en forma autosómica dominante y que clínicamente se caracteriza por una tríada que incluye manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Loeys BL, Chen J, Neptune ER. A síndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurodegenerative and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet 2005;37:275-281.
Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A. Location on chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome. N Engl J Med 1990;323:152-159.
Neptune ER, Frischemeyer PA, Arking DE. Dysregulation of TGF-beta activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. Nat Genet 2003;33:407-411.
Habashi JP, Judge DP, Holm TM. Losartan, an ATI antagonist, prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome. Science 2006;312:117-121.
Cohn RD, van Erp C, Habashi JP. Angiotensin II type 1 receptor blackade attenuates TGF-beta-induced failure of muscle regeneration in multiple myopathic status. Nat Med 2007;13:204-210.
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