Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 80-82
Archivo PDF: 41.68 Kb.

FRAGMENTO

Trang H, Dehan M, Beaufils F, et al. The French congenital central hypoventilation syndrome registry. Chest 2005;127:72-79.

El síndrome de hipoventilación central congénita idiopática (SHCCI), muy raro, se caracteriza por control autonómico anormal de la respiración, que resulta en hipoventilación alveolar, más acentuada durante el sueño de ondas lentas. Se estudiaron 41 mujeres y 29 hombres con SHCCI en varios centros hospitalarios; durante los últimos cinco años se han observado aproximadamente cuatro casos por año, lo que sitúa su frecuencia en uno por cada 200,000 nacimientos vivos en Francia. La edad media en el momento del diagnóstico era ‹ de 3.5 meses antes de 1995 y ‹ de dos semanas en los últimos cinco años. En 58 enfermos el SHCCI fue aislado, en nueve se asoció a enfermedad de Hirschsprung, en dos a esta misma y tumor de cresta neural y en uno a deficiencia de hormona de crecimiento. De los 50 enfermos que sobrevivieron más de un año, 49 recibieron ventilación nocturna y tres de ellos también durante el día. La mortalidad total fue de 38%; la media en el momento de la muerte fue de tres meses, rango de 0.4 meses a 21 años; 43 enfermos viven. De 34 enfermos sometidos a la prueba, 31 tiene mutaciones del gene PHOX2B.