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>Revistas >Dermatología Revista Mexicana >Año 2008, No. 3


Miranda GA, Frías AG, Hierro OS
Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados
Dermatología Rev Mex 2008; 52 (3)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 111-120
Archivo PDF: 565.32 Kb.


Texto completo


RESUMEN

Antecedentes: el síndrome de Ehlers-Danlos comprende un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que se distinguen por manifestaciones clínicas similares y grados variables de expresión. Objetivos: clasificar a los pacientes con manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos y determinar cuántos cumplen con sus criterios de inclusión.
Pacientes y métodos: estudio ambispectivo y descriptivo. Se seleccionaron pacientes con diagnóstico de hiperelasticidad cutánea o hiperlaxitud articular; se realizó la historia clínica y exploración física. Se aplicó un cuestionario con las variables más importantes de cada subtipo del síndrome. En caso necesario se obtuvo una biopsia cutánea para el estudio histopatológico y microscopia electrónica.
Resultados: se registraron 64 casos con hiperelasticidad cutánea o hiperlaxitud articular, pero se excluyeron seis porque no contaban con el cuestionario completo. Se clasificaron 28 (48.3%) pacientes con subtipo clásico, 8 (13.8%) con hipermovilidad, 9 (15.5%) con cifoescoliosis y 4 (6.9%) con artrocalasia. Nueve pacientes no tuvieron criterios suficientes para clasificarlos. Las características con significación estadística fueron: piel suave y atercioperlada, luxaciones repetidas y hernias, pápulas piezogénicas, hábito marfanoide y sangrado del tubo digestivo. Ninguna de las características valoradas en las biopsias o microscopia electrónica fue estadísticamente significativa.
Conclusiones: el diagnóstico del síndrome debe realizarse con base en las manifestaciones clínicas, ya que el estudio histopatológico y de microscopia electrónica no muestra hallazgos que orienten a uno de los subtipos de la enfermedad. Deben realizarse estudios genéticos para clasificar adecuadamente a estos pacientes.


Palabras clave: hiperelasticidad, hiperlaxitud, síndrome de Ehlers-Danlos.


REFERENCIAS

  1. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet 1998;77;31-37.

  2. Rodríguez JG, Iracheta ML, Garza R, Sánchez PA y col. Atlas diagnóstico por inspección en pediatría. Dermatología; volumen 3. 1ª ed. México: Arias Diseño, 1997;pp:65-68.

  3. Wenstrup RJ, Hoechstetter LB. The Ehlers Danlos Syndromes. In: Cassidy SB, Allanson JE, editors. Management of genetic syndromes. New York: Wiley-Liss. 2001;pp:131-49.

  4. Barabas A, Pinto A, Pals G, Zijlstra J. Ehlers-Danlos syndrome. N Engl J Med 2000;342(10):730-2.

  5. Navjeet KS, Wenstrup RJ. The Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome: Inherited diseases of connective tissue with overlapping clinical features. Semin Dermatol 1995;14(1):40-46.

  6. Solomon JA, Abrams L, Lichtenstein GR. GI manifestations of Ehlers-Danlos syndrome. Am J Gastroenterol 1996;91(11):2282-8.

  7. Pope FM, Burrows NP. Ehlers-Danlos syndrome has varied molecular mechanisms. J Med Genet 1997;34:400-10.

  8. Doblado DC, Figueroa JMA, Martín EP, Delgado ST, y col. Perforación recurrente del colon sigmoide asociado al síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV. Rev Esp Enferm Dig 1995;88:43-45.

  9. Zambrano M, Montesdeoca ME, Pereira A, López S. Síndrome de Ehlers: revisión a propósito de dos casos con Ehler subtipo II. Rev Cient Soc Ecuat Dermatol 2004;2(1).

  10. Byers PH, Schwarze U. Ehlers-Danlos síndrome. In: Royce P, Steinmann B, editors. Connective tissue and heritable disorders: molecular, genetic, and medical aspects. 2nd ed. New York: Wyllie in Press, 2003;pp:4021-40.

  11. Holzberg M, Hewan-Lowe KO, Olansky AJ. The Ehlers-Danlos syndrome: recognition, characterization, and importance of a milder varint of the classic form. J Am Acad Dermatol 1988;19:656-66.

  12. Byers PH, Holbrook KA, Barsh GS. Ehlers Danlos Syndrome. In: Emery AE, Rinoin DL, editors. Principles and practice of medical genetics. 1st ed. New York: Churchill, 1996;pp:1067-79.

  13. Jiménez R, Miñano JA, Bercial AJ, González GMA, Morant GF. Ehlers-Danlos tipo IV con complicaciones vasculares precoces. Descripción de un caso y revisión bibliográfica. Angiología 2004;56:521-7.

  14. Kuivaniemi H, Tromp G, Bergfeld WF, Kay M, Helm TN. Ehler- Danlos syndrome type IV: asingle base substitution of the last nucleotide of exon 34 in COL3A1 leads to exon skipping. J Invest Dermatol 1995;105:352-6.

  15. Pope FM, Narcisi P, Nicholls AC, Germaine D, et al. COL3A1 mutations cause variable clinical phenotypes including acrogeria and vascular rupture. Br J Dermatol 1996;135;163-81.

  16. Acil Y, Vetter U, Brenner R, Müller PK, Brinckmann J. Ehlers-Danlos syndrome type IV: cross-link pattern in tissue and urine sample as a diagnostic marker. J Am Acad Dermatol 1995;33(3);522-4.

  17. Parrini S, Bellosi A, Barducci A, Bianciardi G, et al. Abnormal oral mucosa light reflectance: a new clinical sign of Ehlers- Danlos syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004;97(3):335-8.

  18. Shankar S, Shirley E, Burrows NP. Absence of inferior labial or lingual frenula is not a useful clinical marker for Ehlers- Danlos syndrome in the UK. J Eur Acad Dermatol Venéreol 2006;20(10):1383.

  19. De Felice C, Bianciardi G, DiLeo L, Latini G, Parrini S. Abnormal oral vascular network geometric complexity in Ehlers- Danlos syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004;98(4):429-34.

  20. Germain DP, Herrera GY. Vascular Ehlers-Danlos syndrome. Ann Genetique 2004;47:1-9.

  21. Hermanns-Le T, Piérard G, Quatresooz P. Ehlers-Danlos like dermal abnormalities in women with recurrent preterm premature rupture of fetal membranes. Am J Dermatopathol 2005;27(5):407-10.

  22. Goldman L, Bennett CJ, Ausiello D, Russell C. Metabolic Disorders. Cecil’s Textbook of Medicine. 22th ed. Philadelphia: Elsevier Health Science, 2003.

  23. Moore MM, Votava JM, Orlow SJ, Schaffer JV. Ehlers-Danlos syndrome type VIII: periodontitis, easy bruising, marfanoid habitus and distinctive facies. J Am Acad Dermatol 2006;55(2):S41-45.

  24. Pepin M, Schwarze U, Superti FA, Byers PH. Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N Eng J Med 2000;342(10):673-80.

  25. Sidhu NK, Wenstrup RJ. The Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome: inherited diseases of connective tissue with overlapping clinical features. Sem Dermatol 1995;14(1):40-46.

  26. Gazit Y, Nahir AM, Grahame R, Jacob G. Dysautonomia in the joint hypermobility syndrome. Am J Med 2003;115:33-40.

  27. Kaplisnsky C, Kenet G, Seligsohn U, Rechavi G. Association between hyperflexibility of the thumb and an unexplained bleeding tendency: is it a rule of thumb? Br J Haematol 1998;101(2):260-3.



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