2009, Número SA
Bioquimia 2009; 34 (SA)
Detección molecular de una variante en la secuencia del gen HPSE que codifica para el dominio del sitio activo de heparanasa y el desarrollo de insuficiencia renal en pacientes con diabetes mellitus tipo 2
Ramírez GSA, Carrillo C
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Idioma: Español
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FRAGMENTO
Introducción: El gen HPSE codifica para una proteína de 542 aminoácidos con actividad glucosil hidroxilasa, la heparanasa 1. Esta enzima participa en el recambio de heparán sulfato (HS) de la lamina basal de tejidos a nivel de la membrana basal glomerular. Debe de existir un equilibrio entre la cantidad de HS y la actividad de heparanasa 1, se ha demostrado que si existe mayor actividad enzimática se presenta proteinuria y diferentes formas de síndrome nefrótico. Considerando la importancia de heparanasa en la homeostasis de la membrana basal glomerular, las variaciones del gen HPSE podrían ser de importancia en la clínica, especialmente si se localizan en la región codificante para el dominio catalítico como la variante G›A del codón 307 (K307R).REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)