Ramírez GSA, Pérez GG, Ornelas AML, Ruíz MR, Flores ALJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 113
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FRAGMENTO

Introducción: Las glucogenosis se deben a mutaciones en genes que codifican para enzimas que participan en el metabolismo del glucógeno y en el transporte de carbohidratos. Se presentan con retardo en el crecimiento, hipoglucemia, acidosis láctica, convulsiones, hiperlipidemias, pancreatitis, hígado graso, adenomas hepáticos, carcinoma hepatocelular, cirrosis hepática, acidosis metabólica, gota y glomérulo-esclerosis. El espectro clínico en la población mexicana no se conoce ampliamente debido a que son escasos los reportes; solo hay 4 casos reportados en la población mexicana, de los cuales 2 reportes pertenecen a nuestro grupo; uno con deficiencia de amilo á-1-6 glucosidasa-transferasa, y otro con deficiencia de la fosforilasa b cinasa y 2 otros dos casos con síndrome de Fanconi–Bickel.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Coleman RA, Winter HS, Wolf B, et al. Glycogen debranching enzyme deficiency: long-term study of serum enzyme activities and clinical features. J Inherit Metab Dis. 1992; 15 (6):869-81

2. Meza-Azael A, Ayub M, Cantu JM, Flores LJ. Diet therapy in severe clinical expresión of debrancher deficiency. Arch. Invest.Med. 1991; 22: 285.

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4. Sotelo N, García R, Tostado R, Dhanakotti N. Fanconi– Bickel Síndrome. Ann Hepatol 2008; 7(2): 163-167.