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Anales de Otorrinolaringología Mexicana

2003, Número 2

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Otorrinolaringología 2003; 48 (2)


Reporte de una familia con síndrome de QT largo, forma recesiva, Jervell y Lange Nielsen

Domínguez-Aburto LJE, Huesca HF, Romero GMR, Zamora C, Cuesta CLM, Mendoza BS

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 21-25
Archivo PDF: 73.81 Kb.


RESUMEN

El Síndrome de QT Largo es una enfermedad genéticamente heterogénea, tiene tres variantes: la autosómica dominante, llamada Síndrome de Romano Ward, la forma esporádica ó Síndrome de Brugada; y la forma recesiva, mejor conocida como Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (SJLN) que es un padecimiento de herencia autosómica recesiva, que consiste en: sordera neurosensorial profunda congénita bilateral y cardiopatía caracterizada por un intervalo QT largo y que puede manifestarse con ataques sincópales y muerte súbita, que aparece en la temprana infancia y al inicio de la adolescencia. Es de baja incidencia. En este trabajo se reporta a una familia consanguínea de cinco miembros, dos de los cuales diagnosticamos como Síndrome de QT Largo, forma recesiva, Jervell y Lange Nielsen por métodos cardiológicos, audiológicos y genéticos. La incidencia de este síndrome en México es desconocida, pocos son los casos reportados, el tratamiento oportuno puede reducir su letalidad.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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