Atuesta-Durán EE, Kepa BJ, Echeverri GJA, Estrada RC, López ADA, Roca KMF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 121-123
Archivo PDF: 128.87 Kb.

RESUMEN

El síndrome de Apert es una acrocéfalo-sindactilia caracterizada por malformaciones en cráneo, cara, manos y pies; se acompaña de alteraciones funcionales que tienen relación con el primer arco braquial. Se presenta el caso de una joven de 14 años que fue sometida a estudio y tratamiento quirúrgico para corregir o aminorar sus alteraciones somáticas y mejorar su calidad de vida.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Mukhopadhyay AK, Mukherjee D. Apert’s syndrome. Indian J Dermatol Venearol Leprol 2004; 70: 105-7.

2. Freiman A, Tessler O, Barankin B. Apert syndrome. Int J Dermatol.

3. Verma S, Draznin M. Apert syndrome. Dermatol Online J 2005; 11: 15. 2006; 45: 1341-3.

4. Shotelersuk V, Mahatumarat C, Ittiwut C, Rojvachiaranonda N, Srivuthana S, Wacharasindhu S et al. FGFR2 mutations among Thai children with Crouzon and Apert syndromes. J Craniofac Surg 2003; 14: 101-4.

5. Aleck K. Craniosynostosis syndromes in the genomic era. Semin Pediatr Neurol 2004; 11: 256-61.

6. Sohi BK, Sohi AS. Apert’s syndrome. Indian J Dermatol Venearol Leprol 1980; 46: 169-72.

7. Stavrou P, Sqouros S, Willshaw HE, Goldin JH, Hockley AD, Wake MJ. Visual failure caused by raised intracranial pressure in craniosynostosis. Childs Nrev Syst 1997; 13: 64-7.

8. Benjamin LT, Trowers AB, Schachner LA. Successful acne management in Apert syndrome twins. Pediatr Dermatol 2005; 22: 561-5.

9. Cohn MS, Mahon MJ. Apert’s syndrome (acrocephalosyndactyly) in a patient with hyperhidrosis. Cutis 1993; 52: 205-8.

10. Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K. Birth prevalence, mutation rate, sex ration, parents’ age, and ethnicity in Apert syndrome. Am J Med Genet 1997; 72: 394-8.

11. Fearon JA. Treatment of the hands and feet in Apert syndrome: an evolution in management. Plast Reconstr Surg 2003; 112: 1-12.