Idioma: Español
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FRAGMENTO

Introducción: El gen ABO se localiza en el cromosoma 9q34.2 que tiene 4 alelos comunes: A1, A2, B y O que dan lugar a la expresión de cuatro antígenos A, B, AB, O. El grupo sanguíneo O es debido a la pérdida de la función del alelo O ubicado en el exón 6 por la deleción de G261. Los alelos A y B codifican a las respectivas glicosiltransferasas: A y B. El alelo A tiene la función de transferir el carbohidrato N-acetilgalactosamina para incorporar la sustancia precursora H y dar lugar al grupo A, mientras que el alelo B transfiere galactosa como carbohidrato terminal a la sustancia precursora H, y da lugar al grupo B.