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Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2009, Número 5

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Bol Med Hosp Infant Mex 2009; 66 (5)


Síndrome de Turner mosaico 45, X/46, XX/47, XXX asociado al síndrome de Klippel-Feil

Morales-Hernández A, Gómez-Valencia L, Rivera-Angles MM, Briceño-González MR, Toledo-Ocampo E, Cornelio-García RM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 44-450
Archivo PDF: 212.05 Kb.


RESUMEN

Introducción. El síndrome de Turner se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos. Se ha descrito su asociación con otras alteraciones como las enfermedades de origen autoinmune y, en raros casos, coexistiendo con el síndrome de Klippel-Feil. Objetivo: informar el caso de una niña con síndrome de Turner por mosaicismo 45, X/46, XX/47, XXX y en la que coexiste el síndrome de Klippel-Feil.
Caso clínico. Paciente femenino con talla baja y estigmas físicos del síndrome de Turner, que presenta limitación para los movimientos de rotación del cuello y adopta una posición obligada de inclinación lateral derecha de su cráneo. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 45, X/46, XX/47, XXX; radiológicamente se observó fusión de la primera a la quinta vértebras cervicales y fusión vertebral de la séptima cervical con la primera torácica.
Conclusión. Pudiera representar el primer caso de síndrome de Turner con esta variedad citogenética asociada al síndrome de Klippel-Feil.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Heinrich JJ, Martínez A, Pascualini T, Santucci Z, Stivel M. Revisión bibliográfica: Evaluación de tallas finales alcanzadas por pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Arch Argent Pediatr. 2001; 99: 239-43.

  2. Lozano AEE. Síndrome de Turner: presentación de un caso con menstruación espontánea. Corr Med Cient Holg. 2004; 8: 27-30.

  3. Ortiz LC, de Marcos LN, Prieto VM, Farolera BD. Mosaico Turner y embarazo. Presentación de un caso. Rev Cubana Obstet Ginecol. 1998; 24: 24-7.

  4. Fernández TT, Espinosa RT, Pérez GC, Pérez SA, García SJ, Carvajal MF. Síndrome de Turner y tiroiditis autoinmune. Rev Cubana Endocrinol. 2003; 14: 13-7.

  5. McKusick VA. Klippel Fiel syndrome. Online mendelian inheritance in man. Consultado 26-03-2008. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim. cgi?id=148900

  6. Fernández T, Costa C. Klippel-Feil syndrome with other associated anomalies in a medieval Portuguese skeleton (13th-15th Century). J Anat. 2007; 211: 681-5. Epub 2007; Sept. 7

  7. Klimo P, Rao G, Brockmeyer D. Congenital anomalies of the cervical spine. Neurosurg Clin N Am. 2007; 18: 463-78.

  8. Hillemand B, Bonneau JC, Joly JR. Conjunction of Turner’s syndrome, atypical Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome and Klippel-Feil syndrome. Ann Med Intern (Paris). 1973; 124: 423-8.

  9. Suchkova EN, Panova TN, Egorova SP, Poliakova GA. Shereshevskii-Turner syndrome in a patient with Klippel-Feil syndrome. Klin Med (Mosk). 1987: 65: 127-8.

  10. Ramírez GC, Herrera JC, Durango NE, Ramírez JL. Cariotipo 45, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de Turner. IATREIA. 2000; 13: 161-6.

  11. Velasco H, García N, Madero JI. Complicaciones materno-fetales en pacientes con síndrome de Turner. Reporte de dos casos manejados con donación de óvulos. Rev Colomb Obstet Ginecol. 2006; 57: 117-23.

  12. Austrich SE, Téllez ZJ, García RG, Corona R. Síndrome de Klippel-Feil. Imágenes por tomografía en tercera dimensión. Gac Med Mex. 2001; 137: 609-12.

  13. Clarke RA, Singh S, Mckenzie H, Kearsley JH, Yip MY. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8) (q22.2 q22.3). Am J Hum Genet. 1995; 57: 1364-70.




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