Elizondo CG, Hernández AMD, Rangel GR, Arteaga AMG

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 365-369
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RESUMEN

Introducción: Las porfirias agudas son un conjunto de enfermedades genéticas de penetrancia incompleta (10%). Es decir, sólo 10% de los individuos con el genotipo determinado que causa la enfermedad presentan algún signo o síntoma de ella. Las porfirias agudas son causadas por una deficiencia de alguna de las enzimas de la biosíntesis del heme. Son unos de los pocos errores innatos del metabolismo que presentan herencia autosómica dominante. La incidencia es de 1 en 100 000, y es más común en mujeres de entre 30-40 años. Los síntomas son variables e inespecíficos; los más comunes son: dolor abdominal difuso e incapacitante, taquicardia e hipertensión. También se acompaña de síntomas psiquiátricos como depresión, intento de suicidio, paranoia y alucinaciones. Otros síntomas relacionados son neuropatía periférica y pérdidas sensitivas, daño hepático e insuficiencia renal crónica. El objetivo de este estudio es establecer la importancia de realizar un diagnóstico oportuno de porfiria aguda, ya que un diagnóstico erróneo puede generar tratamientos y gastos innecesarios al paciente. El diagnóstico de porfiria permite llevar a cabo un manejo y tratamiento adecuados que favorecen un buen pronóstico.
Caso: Se trata de un paciente masculino de 47 años de edad, sin antecedentes familiares relacionados, que presenta dolor abdominal intenso, difuso e incapacitante con siete años de evolución. Fue tratado como gastritis aguda y colecistitis. Se realizó colecistectomía sin lograr mejoría de los síntomas. Tres años después, se agregaron a los síntomas originales los siguientes: alucinaciones auditivas, parestesias, debilidad muscular, depresión e irritabilidad, por lo que se catalogó como paciente con trastorno psiquiátrico con tendencia psicótica. Se realizó historia clínica de todos los síntomas y una exploración física completa, por lo que se sospechó porfiria aguda. Se realizaron estudios de laboratorio específicos con los que se confirmó el diagnóstico de porfiria aguda por la presencia de niveles elevados de porfirinas en orina, niveles elevados de PBGD, niveles normales de PBG en orina, niveles significativamente elevados de coproporfirinas por cromatografía y actividad enzimática de PBGD en rangos normales. Se inició un tratamiento para el manejo adecuado del dolor. También, una dieta alta en carbohidratos, con aporte calórico adecuado. Se recomendó la eliminación de factores de riesgo como alcohol, cigarro y medicamentos específicos. Dos meses después se observó una mejoría significativa de los síntomas, control de crisis e identificación y eliminación de factores precipitantes. Los síntomas psiquiátricos desaparecieron y el paciente pudo reestablecer sus actividades laborales y sociales. El paciente presenta hasta el momento datos de insuficiencia renal crónica. Se continúa el seguimiento del paciente.
Discusión: El caso presentado representa un ejemplo de una enfermedad genética que todo médico debe tener en mente cuando se presenta un paciente con síntomas inespecíficos. El diagnóstico de porfiria aguda es un diagnóstico de exclusión, pero sigue siendo importante en el análisis del diagnóstico diferencial. Es de gran importancia descartar o confirmar un caso de porfiria aguda antes de establecer el diagnóstico de un trastorno psiquiátrico. Establecer un diagnóstico temprano y un tratamiento específico mejora el pronóstico y limita el daño, particularmente neurológico y hepático. La educación del paciente es de extrema importancia, ya que no existe cura para la porfiria aguda. Una prevención que evite los factores precipitantes conocidos es uno de los tratamientos principales de esta enfermedad, ya que el medicamento específico para el control de la crisis aguda (Hematina) no se distribuye en nuestro país. Aunado a un subdiagnóstico de la enfermedad, lo anterior vuelve aún más difícil el manejo de los pacientes.

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