Campos MA, Sánchez PV, Díaz ÁB, Albarrán SY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 103-106
Archivo PDF: 108.03 Kb.

RESUMEN

Ciertas características faciales que consisten en una desproporción entre el tamaño del cráneo y de la cara, con macrocefalia, microstomía, microrretrognatia, filtrum alargado con orificios nasales estrechos e hipertelorismo, fueron descritos en el año 1938 por Freeman y Sheldon, con el nombre de distrofia craneocarpotarsal. Dichas características fueron observadas también por Burian, acuñando posteriormente el nombre de síndrome de cara de silbido, padecimiento con un patrón autosómico dominante. Se presenta el caso de un paciente masculino de 20 días de edad, quien es derivado al Hospital del Niño Morelense, cuyos hallazgos faciales y de las extremidades, tanto superiores como inferiores, fueron característicos para establecer el diagnóstico.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Freeman E, Sheldon JH. Cranio-carpotarsal dystrophy: Undescribed congenital malformation. Arch Dis Child 1938; 13: 277-83.

2. Burian F. The whistling face characteristic in a compound cranio-facio-corporal syndrome. Brit J Plast Surg 1963; 16: 140-3.

3. Kousseff BG, McConnachie P, Hadro T. Autosomal recessive type of whistling face syndrome in twins. Pediatrics 1982; 69: 328-31.

4. Vergara FHJ, Román CL. Síndrome de Freeman-Sheldon, informe de cinco casos. Acta Ortop Mex 2007; 21 (6): 338-343.

5. Yamamoto S, Osuga T, Okada M, Hashimoto T, Shigematsu H, Suzuki S et al. Anesthetic management of a patient with Freeman-Sheldon syndrome. Masui 1994; 43: 1748-53.

6. Cruz M, Bosch J, Atlas de síndromes pediátricos. España: Espax 1998: 170-171.

7. Ferreira LM, Mirami E, Andrews JD. Freeman-Sheldon syndrome: surgical correction of microstomia. Br J Plast Surg 1998; 47 (3): 201-2.