Jonguitud-Aguilar A, Cano-Muñiz A, Peña-Villalba M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 156-159
Archivo PDF: 117.85 Kb.

RESUMEN

Introducción: El estudio de pacientes con costillas cortas, tórax estrecho y alteraciones musculoesqueléticas es un reto para el médico tratante. Se presentan 2 casos de síndrome de Jeune en hermanos, diagnosticado en nuestro hospital. Describimos sus características clínicas y radiológicas. Cuadro clínico: Los dos pacientes compartían las siguientes características: un tórax estrecho casi asfixiante, con polidactilia, extremidades cortas con rizomelia, polidactilia postaxial en cuatro extremidades, manos y pies pequeños, pezones separados. Radiológicamente presentaban costillas cortas, clavículas elevadas y alteraciones en epífisis, pelvis y acetábulo. El primer paciente falleció a los ocho días de vida, el segundo tuvo un cuadro menos severo y se egresó aún con disnea pero estable. Conclusiones: El síndrome de Jeune es una entidad poco frecuente; afecta la vida y la función del paciente en grado variable; tiene herencia autosómica recesiva y requiere consejo genético a los padres y un equipo multidisciplinario para su abordaje y manejo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Elcioglu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. Am J Med Genet 2002; 111: 392-400.

2. Ho NC, Francomano CA, van AM. Jeune asphyxiating thoracic dystrophy and short-rib polydactyly type III (Verma-Naumoff) are variants of the same disorder. Am J Med Genet 2000; 90: 310-14.

3. Kajantie E, Andersson S, Kaitila I. Familial asphyxiating thoracic dysplasia: clinical variability and impact of improved neonatal intensive care. J Pediatr 2001; 139: 130-3.

4. Díaz ZS. Displasia torácica asfixiante o síndrome de Jeune. Rev Chil Obstet Ginecol 2003; 68: 322-6.

5. Do Ngoc TC, Barois A, Estournet MB, Bataille J, Ioos C. [Jeune’disease (asphyxiating thoracic dystrophy) and respiratory failure: importance of early respiratory management with periodic hyperinsufflation]. Bull Acad Natl Med 2007; 191: 1411-29.

6. Casteels I, Demandt E, Legius E. Visual loss as the presenting sign of Jeune syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2000; 4: 243-7.

7. Jankauskiene A, Bernatoniene J. Clinical quiz. Jeune syndrome. Pediatr Nephrol 2000; 14: 1054-6.

8. Majewski E, Ozturk B, Gillessen-Kaesbach G. Jeune syndrome with tongue lobulation and preaxial polydactyly, and Jeune syndrome with situs inversus and asplenia: compound heterozygosity Jeune-Mohr and Jeune-Ivemark? Am J Med Genet 1996; 63: 74-9.

9. Habeck JO, Kunzel W, Muller D, Tode G, Schmidt J. [Type III short-rib-polydactyly syndrome (Verma-Naumoff) in concomitance with ectodermal dysplasia (author’s transl)]. Zentralbl Gynakol 1982; 104: 568-75.