Juárez-Villegas LE, Zapata-Tarrés M, Lezama VP, Palomo-Collí MÁ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 543-547
Archivo PDF: 296.50 Kb.

RESUMEN

Introducción. La secuencia de Pierre-Robin (SPR) es una afección congénita caracterizada por micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando. La prevalencia es 1:8500 recién nacidos (RN) vivos. El hepatoblastoma (HB) es el tumor maligno primario de hígado más frecuente en pediatría. Afecta niños menores de 3 años.
Caso clínico. Se trata de un paciente masculino de 2 años de edad, producto de la gesta II, de término, obtenido por cesárea, peso al nacer de 2, 750 g, con diagnóstico de SPR. A los 2 años se detecta masa abdominal dependiente de hígado. Se diagnostica HB, por lo que requiere quimioterapia y cirugía (lobectomía izquierda). A 5 años de seguimiento está vivo sin actividad tumoral.
Conclusiones. La asociación de SPR y HB no se encontró reportada previamente en la literatura. Ambas presentan alteraciones en el cromosoma 2. Dado que el cáncer cursa con alteraciones citogenéticas, debemos de establecer asociaciones entre aquellos pacientes que cursan con síndromes genéticos. Esto permite evaluar blancos moleculares útiles y diseñar terapias dirigidas. También permite detectar poblaciones de riesgo de padecer cáncer y crear programas de seguimiento y evaluación que permitan una detección temprana para mejorar la sobrevida de dichos grupos.
Se trata del primer caso de asociación entre estas dos patologías reportado en nuestro instituto y en el mundo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Arancibia C. Secuencia de Pierre Robin. Neumol Pediatr 2006;1:34-36.

2. Perilongo G, Shafford E. Liver tumours. Eur J Cancer 1999;35:953-958.

3. Herrera JM, Krebs A, Harris P, Barriga F. Childhood tumors. Surg Clin North Am 2000;80:747-760.

4. DeBaun M, Tucker MA. Risk of cancer during the first four years of life in children from The Beckwith-Wiedermann Syndrome Registry. J Pediatr 1998;132:398-400.

5. Linet S, Ries L, Smith MA, Tarone RE, Devesa SS. Cancer surveillance series: recent trends in childhood cancer incidence and mortality in the United States. J Natl Cancer Inst 1999;91:1051-1058.

6. Darbari A, Sabin KM, Shapiro CN, Schwarz KB. Epidemiology of primary hepatic malignancies in U.S. children. Hepatology 2003;38:560-566.

7. Garber JE, Li FP, Kingston JE, Krush AJ, Strong LC, Finegold MJ, et al. Hepatoblastoma and familial adenomatous polyposis. J Natl Cancer Inst 1988;80:1626-1628.

8. Dasouki M, Barr M Jr. Trisomy 18 and hepatic neoplasia. Am J Med Genet 1987;27:203-205.

9. Mamlok V, Nichols M, Lockhart L, Mamlok R. Trisomy 18 and hepatoblastoma. Am J Med Genet 1989;33:125-126.

10. Tomlinson GE, Douglass EC, Pollock BH, Finegold MJ, Schneider NR. Cytogenetic evaluation of a large series of hepatoblastomas: numerical abnormalities with recurring involving 1q12-21. Genes Chomosomes Cancer 2005;44:177-184.

11. Aggarwal S, Kumar A. Fetal hydrocolpos leading to Pierre Robin sequence: an unreported effect of oligohydramnios sequence. J Perinatol 2003;23:76-78.

12. Sheffeld LJ, Reiss JA, Strohm K, Gilding M. A genetic follow-up study of 64 patients with Pierre Robin complex. Am J Med Genet 1987;28:25-36.