Kerckoff VH, Retamoza B, Bautista A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 691-694
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RESUMEN

El síndrome de Goldenhar, también conocido como espectro oculoauriculovertebral, es un padecimiento muy raro, cuya causa es aún desconocida. Ocurre en 1 de cada 50,000 nacimientos y se distingue por alteraciones del primer y segundo arcos branquiales, con grados variables de hipoplasia hemifacial. Se comunica el caso clínico de una mujer de 39 años de edad con IMC de 33, antecedentes patológicos de familiares fallecidos debido a complicaciones de la diabetes mellitus y dos pérdidas fetales de causa desconocida. El primer contacto con la paciente fue a las 24 semanas de embarazo. Los hallazgos ultrasonográficos de segundo nivel fueron: feto con hidrocefalia obstructiva triventricular, simétrica con macrocráneo y encefalocele occipital. La paciente se diagnosticó con diabetes gestacional, pues su concentración de glucemia capilar era de 197 a 338 mg/dL. Se programó para cesárea y se obtuvo un recién nacido de 2,050 g, talla de 45 cm; perímetro cefálico de 38 cm; Apgar de 6/7 y Capurro de 33 semanas de gestación. La obesidad y diabetes tipo 2 son causas conocidas de malformaciones fetales provocadas por resistencia a la insulina. La hiperglucemia de la madre origina estrés oxidativo en las células del embrión, se altera la vía del gen Pax3 y ocasiona diversas cromosomopatías y malformaciones, de las cuales las alteraciones del tubo neural son las causantes de mayor mortalidad perinatal. El conjunto de alteraciones, en el feto de este estudio, llevaron a establecer el diagnóstico de síndrome de Goldenhar: coloboma palpebral, asimetría facial, alteración del pabellón auricular, hemivértebras altas, microftalmia.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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