Torcida GME, Hernández HRJ, Ochoa TM, Ramírez SLF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 238-243
Archivo PDF: 441.03 Kb.

RESUMEN

La enfermedad renal poliquística es una causa genética común de enfermedad renal crónica, caracterizada por la formación de múltiples quistes en el riñón y otros órganos; ocurre en 1 de cada 20,000 nacidos vivos. De 30 a 50% de los recién nacidos afectados fallecen poco después del nacimiento a causa de insuficiencia respiratoria y renal. En este estudio se reporta el caso de un neonato con enfermedad renal poliquística diagnosticada por ecografía obstétrica a las 26 semanas de gestación debido a anhidramnios y riñones aumentados de volumen y aspecto “en esponja”. Neonato de una primigesta de 19 años de edad. A las 26 semanas se le detectó, en una evaluación obstétrica de rutina, que las medidas somatométricas fetales eran acordes con la edad gestacional, anhidramnios y aumento en la masa renal bilateral y tórax angosto. El embarazo terminó en una cesárea a las 37 semanas con un recién nacido de 3,140 g, de sexo femenino que falleció a los pocos minutos después de nacer. Se solicitó la autopsia debido a la necesidad de consejería genética. Los hallazgos consistieron en: riñones agrandados con microquistes y dilatación de conductos colectores en la corteza y la médula renal, fibrosis hepática y duplicación mulleriana con doble cavidad uterina. Es una rara asociación entre enfermedad renal poliquística y duplicación mulleriana, fibrosis hepática corroborada por necropsia que no ha sido documentada.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Guay-Wooford L, Desmond R. Autosomal recessive polycystic kidney disease: The clinical experience in North America. Pediatrics 2003;111:1072-80.

2. Lespinasse J, Fourcade J, Schir F. Polycystic kidney diseases: molecular genetics and counselling. Nephrol Ther 2006;2:120-6.

3. Sessa A, Righetti M, Battini G. Autosomal recessive and dominant polycystic kidney diseases. Minerva Urol Nefrol 2004;56:329-38.

4. Eichenwald S. Current Therapy Pediatrics 1989. Tomo II: 891-892. Ed. BC. Decker.

5. Igarashi P, Solmo S. Genetics and pathogenesis of polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2002;13:2384-98.

6. Carsten B, Senderek J, Sedlacek B, Pegiazoglou I, et al. Spectrum of mutations in the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD/PKHD1). J Am Soc Nephrol 2003;13:76-89.

7. Martinez JR, Grantham JJ. Polycystic kidney disease: etiology, pathogenesis and treatment. Dis Mon 1995;41:693-765.

8. Adeva M, El-Youssef M, Rossetti S, Kamath PS, et al. Clinical and molecular characterization defines a broadened spectrum of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Medicine 2006;85:1-21.

9. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, Kupper F, et al. Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease. Kidney Int 2005;67:829-48.

10. Harris P, Fodor D, Cavagnaro F, Di Egidio M, et al. Congenital hepatic fibrosis. Report of five cases. Rev Med Chil 2004;132:733-41.