Sánchez VG, López HJF, García RR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 123-127
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RESUMEN

Se presenta un caso del síndrome de Walker-Warburg la cual es una entidad autosómica recesiva dentro de la lisencefalia Tipo II. Esta se cataloga dentro de las distrofias musculares congénitas y sus características son: hidrocefalia congénita, alteraciones de la cámara anterior del ojo (cataratas congénitas bilaterales), además de alteraciones retinarias y atrofia del nervio óptico. Se puede presentar crisis convulsivas, hipotonía al nacimiento de predominio proximal, cambios distróficos en la biopsia muscular con fibrosis, endo y perimisial en ausencia de necrosis, cambios electromiográficos, con potenciales de bajo voltaje y elevación de las enzimas musculares. Puede haber también malformaciones de Dandy-Walker con hipoplasia de vérmis y pérdida de la morfología del mesencéfalo.

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