Martínez-Motta JC, Hernández-Vega LS, Cázarez-Ortíz M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 184-187
Archivo PDF: 504.50 Kb.

RESUMEN

La trisomía 22 es un síndrome poco frecuente caracterizado por un cromosoma extra, pequeño, marcador, perteneciente al grupo G. La similitud de sus características clínicas con otros síndromes dan lugar a errores de diagnóstico. Caso clínico. Paciente femenino de pretérmino estudiada por hidrotórax bilateral in útero. Los hallazgos incluyeron coloboma de iris y retina, atresia anal con fístula rectovaginal, doble arteria renal derecha, vesícula biliar hipoplásica y atresia de conductos extrahepáticos, entre otros. La paciente falleció a consecuencia de hipoplasia pulmonar, prematurez y falla orgánica múltiple. El cariotipo mostró trisomía 22. Discusión. El hidrotórax congénito, en este caso, fue un hidrotórax fetal secundario (sin Hidrops fetal) no inmune (HFNI). Cuando la trisomía 22 se acompaña de atresia anal y coloboma del iris se considera una variante del síndrome del ojo de gato. El abordaje de estos casos es difícil, descartando anormalidades cromosómicas y malformaciones, el tratamiento depende de la edad gestacional al momento del diagnóstico, la evidencia de progresión o regresión del derrame y el desarrollo de HFNI.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Crawfurd MDA. Multiple congenital anomaly associated with an extra autosome. Lancet 1961; 2: 22.

2. Turner B, Jennings AN. Trisomy for chromosome 22. Lancet 1961; 2: 49.

3. Schachenmann G, Schmid W, Fraccaro M, Mannini A, Tiepolo L, Perona GP, Sartori E. Chromosomes in coloboma and anal atresia. Lancet 1965; 2: 290.

4. Hsu LYF, Shapiro LR, Gertner M, Lieber E, Hirschhorn K. Trisomy 22: a clinical entity. J Pediatr 1971; 79: 12.

5. Keneth LJ. Síndrome del “ojo de gato”. En: Keneth LJ. Atlas de Malformaciones Congénitas. México: Interamericana 1990: 66-67.

6. Zellweger H, Ionasescu V, Simpson J, Burmeister L. The problem of trisomy 22. Clin Pediatr 1976; 15: 601.

7. Goodman RM, Gorlin RJ. 22 Trisomy and 22q+ syndrome (Schmid-Fraccaro syndrome, cat-eye syndrome). In: Atlas of the face in genetic disorders. Mosby 1977: 452-3.

8. Nyhan NL, Sakati NO. Cat-eye syndrome. In: Genetic & Malformation Syndromes in Clinical Medicine. Year Book Medical Publishers 1976: 140-1.

9. Maya D, Leis MT, Hernández E, Martínez I, Karchmer S. Hidropesía fetal no inmune: revisión de la literatura y presentación de una propuesta para su estudio y manejo. Perinatol Reprod Hum 1995; 9: 131-141.

10. Longaker M, Laberge J-M, Dansereau J, Langer JC, Crombleholme TM, Callen PW et al. Primary fetal hydrothorax: Natural History and Management. J Ped Surg 1989; 24: 573-6.