Collado CR, Raya HDJ, Granados MC, González DLS, Collado MÁ, Schimelmitz IJ, Bross SD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 186-189
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RESUMEN

Se reporta el caso de un paciente masculino de 18 años de edad con síndrome de Farber, que acudió a servicio médico por un cuadro grave de infección de las vías respiratorias. Se menciona el tratamiento, la evolución y el pronóstico del paciente, además de efectuar la revisión bibliográfica de esta enfermedad poco frecuente.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Lemes A. Errores congénitos del metabolismo. Archi Pediatr Uruguay 2003;74(1):33-36.

2. Ehlert K, Frosch M, Fehse N, Zander A, et al. Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment. Pediatr Rheumatol Online J 2007;29:5-15.

3. Bruyn GW, Moser HW. Neurodystrophies and neurolipidoses: convulsive disorders. 1st ed. New York: Elsevier science, 1996.

4. Moser HW, Linke T, Fensom AH, Levade T, Sandhoff K. Acid ceramidase deficiency: Farber lipogranulomatosis. In: Scriver CR, Sly WS, Childs B, Beaudet AL, Valle D, et al. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw Hill, 2001;pp:3573-85.

5. Jameson RA, Holt PJ, Keen JH. Farber’s disease (lysosomal acid ceramidase deficiency). Ann Rheum Dis 1987;46:559-61.

6. Souillet G, Guibaud P, Fensom AH, Maire I, Zabot MT. In: Outcome of displacement bone marrow transplantation in Farber’s disease: a report of a case. In: Hobss JR, editor. Correction of certain genetic diseases by transplantation 1st ed. London: COGENT, 1989;pp:137-41.