Luna PC, Valdez RM, Carabajal G

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 238-240
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RESUMEN

La enfermedad de Fabry (Anderson-Fabry) es una raro desorden por depósito lisosomal. Es una afección multisistémica debida a la ausencia o disminución de la actividad de la enzima A lfa galactosidasa A y el depósito secundario de globotriaocilceramida (GL3) en los lisosomas de los endotelios de diversos órganos, principalmente piel, riñón, corazón, sistema nervioso, entre otros y que librado a su evolución natural, causa una gran morbilidad y una reducción en la expectativa de vida en el orden de los 30 años en hombres y 20 en años en mujeres. La manifestación cutánea cardinal son los angioqueratomas dispuestos en el área en bañador (conocidos como angioqueratoma corporis diffusum). Se presenta un paciente de 46 años con enfermedad de Fabry con gran afección sistémica, muy escasos angioqueratomas y la presencia de siringomas eruptivos en abdomen inferior (área donde típicamente se localizan los angioqueratomas en Fabry).

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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