Ridaura-Sanz C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 317-323
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FRAGMENTO

Los errores innatos del metabolismo (EIM) se refieren a una gran variedad de enfermedades ocasionadas por defectos genéticos que se traducen en la producción anormal de proteínas sean estructurales o que intervienen en el metabolismo intermediario. Pueden presentarse con manifestaciones clínicas muy diversas que involucran prácticamente a todas las especialidades pediátricas. Algunas de estas enfermedades se expresan clínicamente por afección multisistémica, mientras que otras suelen afectar un solo órgano Por esta última razón, muchos de los capítulos precedentes de la serie llamada LA BIOPSIA EN EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD PEDIÁTRICA, han incluido dentro de la biopsia de un órgano especifico, la utilidad para el diagnóstico de una enfermedad metabólica (véase biopsia de médula ósea, biopsia de nervio periférico, biopsia hepática, biopsia cerebral etc.)