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Instituto Nacional de Perinatología

2010, Número 4

Perinatol Reprod Hum 2010; 24 (4)


Hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío y síndrome de ovarios poliquísticos. Igual fenotipo diferente origen y destino

Sánchez-Serrano AP, Espino SS, Aurora Ramírez-Torres A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 221-227
Archivo PDF: 316.81 Kb.


RESUMEN

Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío (HSCIT) es una deficiencia parcial de la actividad de la 21-hidroxilasa que se traduce en cuadros clínicos variables, dependiendo del grado de afectación enzimática. Puede cursar con oligoanovulación, hiperandrogenismo e infertilidad, siendo indistinguible clínicamente del síndrome de ovarios poliquísticos (SOP).
Objetivo: Describir la frecuencia de HSCIT en el Instituto Nacional de Perinatología de acuerdo a niveles elevados de 17 alfa hidroxiprogesterona (17OHP) y analizar las diferencias clínicas y bioquímicas de estas pacientes de aquéllas con SOP.
Material y métodos: Se revisaron las cuantificaciones de 17OHP de junio de 2003 a junio de 2008, se analizaron los expedientes de aquellas pacientes con niveles mayores a 4.0 ng/mL y se identificaron a las pacientes con HSCIT comparándolas con las pacientes con SOP. Se utilizó estadística descriptiva, prueba t de Student, U de Mann- Whitney y chi cuadrada. Se consideró una diferencia estadísticamente significativa con p ‹ 0.05.
Resultados: Se seleccionaron 147 pacientes para el análisis, se diagnosticó HSCIT en 22 (14.9%) y SOP en 43 (29.2%), se encontró diferencia entre ambos grupos en la presencia de hirsutismo e hipertrofia de clítoris. Se encontraron niveles más elevados de testosterona libre, total, androstenediona y 17OHP y más disminuidos de cortisol. Al ser diagnosticadas y tratadas correctamente, las pacientes con HSCIT presentaron más embarazos que las pacientes con SOP (p = 0.024).
Conclusiones: La frecuencia de HSCIT en las pacientes que acuden al Servicio de Infertilidad es de 14.9% y al tratarse adecuadamente pueden presentar ciclos ovulatorios y embarazo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. New MI, Lorenzen F, Pang S, Gunczler P, Dupont B, Levine LS. “Acquired” adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency is not the same genetic disorders as congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 1979; 48: 356-9.

  2. White P, Speiser P. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxilase deficiency. Endocrine Reviews 2000; 21: 245-91.

  3. Speiser P, Knochenhauer E, Dewailly D, Fruzzetti F, Marcondes J, Azziz R. A multicenter study of women with nonclassical congenital hyperplasia: relationship between genotype and phenotype. Mol Gen Metabol 2000; 71: 527-34.

  4. Azziz R, Hincapié LA, Knochenhauer E. Screening for 21-hydroxilase deficient nonclassical congenital hyperplasia among hyperandrogenic women: a prospective study. Fertil Steril 1999; 72: 915-25.

  5. New M. Infertility and androgen excess in nonclassical 21-hydroxylase deficiency. Symposium on the ovary: regulation, dysfunction and treatment, Marco Island, FL. 1996: 195-8.

  6. Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2008; 349: 776-88.

  7. Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome. Fertil Steril 2004; 81: 19-25.

  8. Speiser PW, Dupont B, Rubinstein P, Piazza A, Kastelan A, New MI. High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency. Am J Hum Genet 1985; 37: 650-7.

  9. New MI. Nonclassical 21-hidroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 4205-14.

  10. Zerah M, Ueshiba H, Wood E, Speiser PW, Crawford C, McDonald T, Pareira J, Gruen D, New MI. Prevalence of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency based on a morning salivary 17-hydroxyprogesterone screening test: a small sample study. J Clin Endocrinol Metab 1990; 70: 1662-7.

  11. Escobar-Morreale H, Sanchon R, San Millán J. A prospective study of the prevalence of nonclassical congenital adrenal hyperplasia among women presenting with hyperandrogenic symptoms and signs. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 527-33.

  12. Dewailly D. Nonclassic 21-hydroxilase deficiency. Sem Reprod Med 2002; 20: 243-8.

  13. Moran C, Azziz R. 21-hydroxilase-defficient nonclassic adrenal hyperplasia: the great pretender. Sem Reprod Med 2003; 21: 295-300.

  14. Stikkelbroeck N, Hermus A, Braat D, Otten B. Fertility in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase defficiency. Obstet Gynecol Surv 2003; 58: 275-84.

  15. Feldman S, Billaud L, Thalabard JC. Fertility in women with late-onset adrenal hyperplasia due to 21-hydroxilase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 1992; 74: 635-9.

  16. Hagenfeldt K, Janson P, Holmdahl G, Falhammar H, Filipsson H, Frisén M, Thorén M, Nordenskjöld A. Fertility and pregnancy outcome in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod 2004; 23: 1607-13.

  17. Falhmmar H, Thorén M, Hagenfeldt K. A 31-year old women with infertility and polycystic ovaries was diagnosed with nonclassical congenital hyperplasia due to a novel mutation in CYP21 gene. J Endocrin Invest 2008; 31: 176-80.




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