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2004, Número 2

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Rev Med UV 2004; 4 (2)


Ictiosis

Rodríguez GR, Román AR, Izquierdo MJA
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 16-20
Archivo PDF: 391.74 Kb.


PALABRAS CLAVE

ictiosis autosómica recesiva, ictiosis lamelar, bebé colodión, feto arlequín.

RESUMEN

Introducción. Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o en gran parte de la superficie de la piel. La ictiosis autosómica recesiva se caracteriza por piel seca, descamación e hiperqueratosis. La apariencia desagradable de esta enfermedad genera un daño psicológico en los pacientes.
Casos. Se describen dos casos clínicos de ictiosis autosómica recesiva en un niño y una joven del municipio de Ixhuatlán del Sureste, Veracruz. Los árboles genealógicos de estos pacientes son característicos de enfermedades autonómicas recesivas. Las manifestaciones clínicas más comunes fueron: ectropión, epifora, eclabio, lesiones hiperqueratósicas en todo el cuerpo. Un paciente perdió el ojo derecho debido a infección ocular.
Conclusiones. La ictiosis autosómica recesiva es una enfermedad que se observa con cierta frecuencia en esta región. Estos dos casos clínicos se suman a los cuatro casos clínicos reportados en Veracruz. Hasta el momento no hay tratamiento para curar la enfermedad, sólo hay tratamiento paliativo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Arenas R. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento. 2a ed. México: McGraw-Hill; 1997,. p. 225-30.

  2. Rassner G, Steiner U. Atlas y texto de dermatología. 4a ed. México: Mosby and Doyma Libros; 1995,. p. 24-7.

  3. Ruiz-Maldonado R, Parish Le. Beare JM. Tratado de dermatología. Ictiosis y dermatosis ictiosiformes. México: Interamericana; 1992,. p. 109-23.

  4. Andrews DA. Tratado de dermatología. 2a ed. México: Salvat; 1992,. p. 109-23.

  5. Cortina WJ, Cruz MJ, Villalobos AO, Espinosa MA. Ictiosis congênita (feto arlequín). Bol Méd Hosp Infant Mex 1975; 32: 699-702.

  6. Rodríguez García R, Belman PR, Dander AH, Cruz MW. Ictiosis autosómica recesiva: informe de 4 casos del sur de Veracruz. Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59: 372-8.

  7. Russell LJ, Di Giovanna JJ, Hashem N, Compton JG, Bale SJ. Linkage of autosomal recessive lamellar ichthyosis to chromosoma 14 q. Am J Hum Genet 1994; 55: 1146-52.

  8. Fischer J. Faure A, Bouadjar L.Two new loci autosomal recessive ichthyosis to chromosomes 3p21 and 19p 12-q 12 and evidence for further genetic heterogenety. Am J Hum Genet 2000; 66: 904-1 3.

  9. Virolainen E. Wessman M. Hovatta 1, et al. Assignment of a novellocus for autosomal recessive congenital ichthyosis to chromosome 19pI3.I-pI3.2.Am J Hum Genet 2000; 66: 1132-7.

  10. Cserhalmi-Friedman PB, Milstone LM, Christian o AM. Diagnosis of autosomal recessive lamellar ichthyosis wfth mutations in the TGM 1 gene. Br J Dermatol 2001; 144: 726-30.

  11. Russell LJ, Di Giovanna JJ, Rogers GR. Mutations in the gene for transglutaminase I in autosomal recessive lamellar ichthyosis. Nat Genet 1995; 9: 279-83.

  12. Huber M. Rettler 1, Bernasconi K Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science 1995; 27: 525-8.

  13. Huber M, Rettler 1, Bernasconi K, Wyss M, Hohl D. Lamellar ichthyosis is genetically heterogeneous cases with normal keratinocyte transglutaminase. J Invest Dermatol 1995; 105: 653-4.

  14. Hennies HC, Kuster’vV, Wiebe V, Krebsoba A. Reis A. Genotype/phenotype correlation in autosomal recessive lamellar ichthyosis. Am J Hum Genet 1998; 62: 1052-61.

  15. Esposito G. Auricchio lo Rescigno G. Transglutaminase 1 gene mutations in Italian patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis. J Invest Dermatol 200 1; 1 1 6: 809-12.

  16. Solari AJ. Genética humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 2a ed. Buenos Aires, Argentina: Panamericana; 1999. p. 300-1.

  17. Rivera VMR, Cervantes PA. La nueva genética. Rev Med Hosp Gral Mex 1997; 60: 188-95.

  18. Lawlor F. Progreso de un feto arlequín a una eritrodermia no ampollosa. Pediatrics (Español) 1988; 28: 343-7.

  19. Leung P, Ma G. Ectropion of all four eyelids associated with severe ichthyosis congenital: a case reporto Br J Plast Surg 1981; 34: 302-4.

  20. Katowitz J, Yolles E, Yanolf M. Ichthyosis congenital. Arch Ophthalmol 1974; 91: 208-10.

  21. Sever R, Frost P, Weinstein G. Eye changes in ichthyosis.

  22. JAMA 1968; 206: 2283-6.

  23. Oestreicher J, Nelson C. Lamellar ichthyosis ahd congenital ectropion. Arch Ophthalmol 1990; 108: 1772-3.

  24. Pinto ED, Ceballos QJM, Castillo ZI, López AT. Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético. Rev Biomed 2001; 12: 186-95.




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