Bobadilla MOPV, Demesa AR, Valdés LA, García RJF, Núñez HJA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 3-8
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RESUMEN

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad endocrina genética de transmisión autosómica recesiva, resultado del déficit de una de las enzimas de la esteroidogénesis, responsable de la síntesis de cortisol; comprende cinco diferentes déficit enzimáticos, donde el 21-hidroxilasa es el más frecuente (90-95%), con una incidencia de uno en 20 000 nacimientos en la variedad clásica. Los niños con hiperplasia suprarrenal congénita clásica, en la variedad perdedora de sal inician, con un cuadro a los 7-14 días de vida suelen debutar con una crisis adrenal manifestada por hiponatremia, hiperkalemia e hipoglucemia. El estándar de oro para el diagnóstico es la prueba de estimulación con corticotropina, con la medición de la 17-hidroxiprogesterona. El tratamiento actual de la hiperplasia suprarrenal congénita, en su variedad clásica, está enfocado en proveer un adecuado control glucocorticoide y sustitución mineralocorticoide de ser necesario, para prevenir las crisis adrenales y suprimir la secreción excesiva de hormona liberadora de corticotropina y hormona adrenocorticotropa, disminuyendo las concentraciones circulantes de andrógenos adrenales y precursores esteroideos.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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