Pérez ML, Santillán HY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 266-270
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RESUMEN

El síndrome progeroide neonatal, o síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, es un padecimiento autosómico recesivo que se distingue por peso y talla prenatales bajos, macrocefalia relativa, cara triangular y envejecida, neurodesarrollo con retraso y muerte prematura en la infancia; esta enfermedad muestra heterogeneidad genética. El diagnóstico se basa en sus características clínicas. Exponemos la evolución de cinco años de un caso y éste se compara con los reportados en la bibliografía previa.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Pivnick E, Angle B, Kaufman R, Hall B, et al. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review. Am J Med Genet 2000;90:131-140.

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