Olvera SV, Guerra MM, Pérez BG, Revilla RE, Jiménez SMÁ, Muñoz AH, Ruiz OMR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 399-402
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RESUMEN

Antecedentes: la coexistencia de dos síndromes genéticos, Marfan y Poland, en un mismo individuo es una situación que hasta ahora no se había reportado. El síndrome de Marfan, condicionado por mutaciones en el gen de Fibrilina, con complicaciones cardiovasculares graves que condicionan muerte prematura, y en el síndrome de Poland, con alteraciones en la arteria subclavia que producen agenesiahipoplasia del músculo pectoral mayor y defectos de reducción en un miembro superior.
Objetivo: reportar un caso de síndrome de Marfan asociado con síndrome de Poland, complicado con aneurisma de la aorta ascendente e insuficiencia aórtica severa en un paciente masculino de 35 años de edad.
Material y método: reporte del caso de un paciente masculino de 35 años de edad atendido en el Hospital Regional de Alta Especialidad de Oaxaca debido a dolor precordial de tres meses de evolución, que evolucionó a ortopnea, insuficiencia cardiaca congestiva y taquicardia supraventricular paroxística de complejo estrecho. Fenotipo longilíneo, talla alta y desproporción de segmentos, luxación derecha y subluxación izquierda del cristalino, dolicoestenomelia, agenesia en el pectoral mayor derecho, ectrodactilia en la mano derecha y aracnodactilia izquierda, aneurisma en la aorta ascendente e insuficiencia aórtica severa. Se programó la intervención quirúrgica para recambio valvular y corrección del aneurisma aórtico. Falleció durante el postoperatorio inmediato por hemorragia.
Conclusiones: es el primer reporte de una asociación Marfan-Poland en el que se sugiere la coincidencia de dos procesos etiológicos independientes: el primero de tipo mutacional (síndrome de Marfan), autosómico dominante que, clínicamente, sugiere una mutación de novo, y el segundo condicionado por alteraciones en el desarrollo vascular durante la etapa embrionaria (síndrome de Poland) de presentación esporádica.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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