Baumgartner M, Argüello RD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 315-318
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RESUMEN

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular hereditaria más común de la infancia. Afecta a 1 de cada 3500 varones nacidos vivos; presenta una herencia recesiva ligada al cromosoma X y se caracteriza por debilidad muscular progresiva, pérdida de la capacidad para caminar y lleva a la muerte entre la segunda y tercera década de vida. La DMD es causada por una variedad de mutaciones como deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales del gen que codifica para la distrofina, la cual es una proteína estructural del músculo. Por tratarse de una enfermedad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, la mayoría de de las familias con afectados son portadores y presentan una probabilidad del 50% de tener hijos afectados y tener 50% de hijas portadoras. Dado que las mujeres contienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese hará suficiente proteína para prevenir los síntomas, sin embargo los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, desarrollará la enfermedad. Una característica distintiva aunque no invariable de esta enfermedad, es el agrandamiento (pseudohipertrofia) de los músculos de la pantorrilla, causada por deposición de tejido graso y conjuntivo en lugar del tejido muscular. Su progresión es rápida e irreversible y está marcada por el desgaste de los músculos proximales, particularmente los de la pelvis. En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o invierta el proceso distrófico, pero el manejo médico puede aumentar la movilidad, maximizar la independencia en actividades diarias y aliviar la incomodidad del paciente. El uso de dispositivos ortopédicos y la terapia física, pueden mantener por largo tiempo el tratamiento de los pacientes de manera ambulatoria, minimizar las contracturas además de retardar y prevenir la escoliosis. Esta revisión pretende actualizar los conocimientos médicos, para que se reconozcan este tipo de pacientes y se les brinde atención adecuada.

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