2000, Número 11
Pediatr Mex 2000; 2.3 (11)
Estudio clínico y genético de 18 pacientes con Síndrome de Noonan
Gomez VL, Madriñan RJE, Morales HA, Salomón CJ
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 19-22
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RESUMEN
Se estudiaron 18 pacientes: 13 masculinos y 5 femeninos, con síndrome de Noonan (SN), con edades de los 2 a los 52 años, caracterizados clínicamente por talla baja, facie triangular y cuello alado. Se analizaron las frecuencias de los datos clínicos, antecedente de padecimiento similar en otros miembros de la familia y la presencia de las complicaciones asociadas. Doce fueron casos esporádicos, y en 6 se observó evidencias de herencia autosómico dominante. Tres de los pacientes presentaron asociación con la neurofibromatosis tipo 1. En todos se realizó cultivo de linfocitos de sangre periférica para análisis cromosómico, mostrando en todos ellos complementos cromosómicos normales.