Hernández-Romero N, Rodríguez-Méndez J, Cruz-Reynoso L, Sánchez-García L

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 152-156
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RESUMEN

La osteogénesis imperfecta es la enfermedad ósea de origen genético con mayor incidencia, es caracterizada por fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera (conocida como tríada de van der Hoeve), generalmente se manifiesta con un defecto de tipo autosómico dominante que da lugar a trastornos en la síntesis del colágeno, el diagnóstico se puede sospechar desde la etapa prenatal y su evolución depende del tipo de defecto de la osteogénesis. Se informa de un recién nacido en el que se sospechó este defecto en la etapa prenatal y se confirmó al interrumpir el embarazo identificando una osteogénesis imperfecta tipo IV.

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