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Mediciego

ISSN 1029-3035 (Digital)
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2011, Número 2

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Mediciego 2011; 17 (2)


Catarata congénita juvenil: a propósito de una pareja de gemelas dicigóticas.

Sigler VAA, Padrón PME, Pérez PCA, Domínguez EMG
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas:
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PALABRAS CLAVE

CATARATA/congénito, GEMELOS DICIGÓTICOS, EXTRACCIÓN DE CATARATA.

RESUMEN

Se efectúa una revisión en las bases de datos de Internet sobre algunos aspectos hereditarios y genéticos involucrados en la catarata congénita. Se encuentra que en ella existen un gran número de genes implicados como: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 y GALK1. A continuación se informa de una pareja de gemelas de 28 años de edad afectadas de catarata congénita juvenil en ambos ojos, diagnosticada durante su adolescencia con disminución lenta y progresiva de la visión en los últimos meses, por lo que se decidió la extracción extracapsular del cristalino vía límbica con implante de lente intraocular en saco capsular durante el año 2004. El transoperatorio y su evolución posterior fueron satisfactorios. La refracción realizada a las dos pacientes a los tres meses de operadas estuvo entre 1,0 y 0,8 con la mejor corrección óptica. En la actualidad se mantienen con similar agudeza visual.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Shiels A, Hejtmancik JF. Genetic origins of cataract. Arch Ophthalmol. 2007; 125(2):165-173.

  2. Forsius H, Arentz Grastvedt B, Eriksson AW. Juvenile cataract with autosomal recessive inheritance. A study from the Aland islands, Finland. Acta Ophthalmol (Copenh). 1992; 70(1): 26-32.

  3. On Line Mendelian Inheritance in Man [base de datos en Internet]. [citado 2 Nov 2009]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM&itool=toolbar

  4. On Line Mendelian Inheritance in Man [base de datos en Internet]. [citado 2 Nov 2009]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim&cmd=search&term=%22congenital%20cataract%22

  5. Hammond CJ, Duncan DD, Snieder H, de Lange M, West SK, Spector TD, Gilbert CE. The heritability of age-related cortical cataract: the twin eye study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001; 42(3):601-5.

  6. McCarty CA, Taylor HR. The genetics of cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001; 42(8):1677-8.




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