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2004, Número 3

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Med Sur 2004; 11 (3)


Enfermedades con asociación genética. Parte 2

Contreras CNA, Mancillas ALG
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 143-148
Archivo PDF: 87.72 Kb.


PALABRAS CLAVE

Cromosoma 2, temblor esencial, déficit de proteína C, síndrome de Crigler-Najjar, síndrome de Ehlers-Danlos, xeroderma pigmentoso.

RESUMEN

El cromosoma 2 ha sido recientemente implicado en la patogénesis de múltiples enfermedades. En este artículo trataremos principalmente el temblor esencial, déficit de proteína C, síndrome de Crigler-Najjar, síndrome de Ehlers-Danlos y xeroderma pigmentoso.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Higuchi K, Kobayashi Y, Kuroda M, Tanaka Y, Itani T, Araki J, Mifuji R, Kaito M, Adachi Y. Modulation of organic anion transporting polypeptide 1 and multidrug resistance protein 3 expression in the liver and kidney of Gunn rats. Hepatol Res 2004; 29(1): 60-66.

  2. Schauer R, Stangl M, Lang T, Zimmermann A, Chouker A, Gerbes AL, Schildberg FW, Rau HG. Treatment of Crigler-Najjar type 1 disease: relevance of early liver transplantation. J Pediatr Surg 2003; 38(8): 1227-31.

  3. Bosma PJ. Inherited disorders of bilirubin metabolism. J Hepatol 2003; 38(1): 107-17. Review.

  4. Fernández M, Sangwan VS, Vemuganti GK. Limbal stem cell deficiency and xeroderma pigmentosum: a case report. Eye 2004; 18(7): 741-3.

  5. Yang Y, Ding B, Wang K, Bu D, Tu P, Zhu X. DNA-based prenatal diagnosis in a Chinese family with xeroderma pigmentosum group A. Br J Dermatol 2004; 150(6): 1190-3.

  6. Loscalzo ML, Galczynski RL, Hamosh A, Summar M, Chinsky JM, Thomas GH. Interstitial deletion of chromosome 2q32-34 associated with multiple congenital anomalies and a urea cycle defect (CPS I deficiency). Am J Med Genet 2004; 128A(3): 311-5.

  7. Kumar A, Shetty J, Kumar B, Blanton SH. Confirmation of linkage and refinement of the RP28 locus for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 2p14-p15 in an Indian family. Mol Vis 2004; 10: 399-402.

  8. Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol 2004; 122(5):1126-32.




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