Chávez-Torres R, Ruiz-Chávez J, Ruiz-Cruz E, Juárez-Naranjo E, Campos-Campos L, Villanueva-Padrón L, Horta-Martínez A, Montes-Castillo ML, Monroy-Hernández V, Hernández-Caballero E

Idioma: Inglés
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 445-448
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RESUMEN

Recién nacido con diagnóstico de epilepsia neonatal, en quien el abordaje interdisciplinario permitió sospechar deficiencia enzimática de la proteína D-bifuncional peroxisomal dado antecedente heredofamiliar, síndrome hipotónico neonatal severo, convulsiones neonatales, dismorfia craneofacial, retraso psicomotor, trastorno en la migración neuronal y tamiz peroxisomal positivo. Se realizó el cultivo de fibroblastos de piel para análisis enzimático, estudios de complementación y análisis molecular del ADN. La acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga, la deficiencia parcial en la oxidación de ácido fitánico y la morfología anormal de peroxisomas confirmaron el diagnóstico, lo cual es importante para ofrecer asesoramiento genético preconcepcional a los padres, identificar el riesgo de recurrencia y analizar la mutación para el gen D-bifuncional para un futuro diagnóstico prenatal.

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