Salamanca-Gómez F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 537-538
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FRAGMENTO

La secuenciación del genoma humano inauguró una nueva era en el ejercicio profesional médico. Hasta ese momento, los mayores aportes de la genética humana se limitaban principalmente al abordaje de las entidades mendelianas simples, también conocidas como monogénicas, y a las que implicaban cambios en el número o en la estructura de los cromosomas humanos descritas con el término genérico de cromosomopatías.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Altshuler D, Daly M, Lander ES. Genetic mapping in human disease. Science 2008;322:881-888.

2. Chen Y, Zhu J, Lum PY, Yang X, Pinto S, MacNeil DJ, et al. Variations in DNA elucidate molecular netwoks that cause disease. Nature 2008;452:429-435.

3. Zeggini E, Scott LJ, Saxena R, Voight BF, Marchini JL, Hu T, et al. Metaanalysis of genome wide association data and large scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes. Nature Genet 2008;40:638-645.

4. Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R et al. Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease. Nature Genet 2008; 40:161-169.

5. Emilsson V, Thorleifsson G, Zhang B, Leonardson AS, Zink F, Zhu J, et al. Genetics of gene expression and its effect on disease. Nature 2008;452;423-428.

6. Li M, Atmaca-Sonmez P, Othman M, Branham KE, Khanna R, Wade MS, et al. CFH haplotypes without the Y4002H coding variant show strong association with susceptibility to age-related macular degeneration. Nature Genet 2006;38:1049-1054.

7. Haiman CA, Marchand LL, Yamamoto J, Stram DO, Sheng X, Kolonel LN, et al. A common genetic risk factor for colorectal and prostate cancer. Nature Genet 2007;39:954-956.

8. Shadt EE. Molecular networks as sensors and drivers of common human diseases. Nature 2009;461:218-223.