Sánchez-Segura M, Marsán-Suárez V, Macías-Abraham C, de León-Ojeda N, García-García A, Toledo-Rodríguez I, del Valle-Pérez L, Socarrás-Ferrer BB

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 185-191
Archivo PDF: 67.16 Kb.

RESUMEN

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Temtamy SA, Ismail S, Helmy NA. Roberts syndrome: study of 4 new Regyptian cases with comparison of clinical and cytogenetic findings. Genet Couns. 2006;17(1):1-13.

2. Schule B, Oviedo A, Johnston K, Pai S, Francke U. Inactivating mutations in ESCO2 cause phocomelia and Roberts Syndrome: no phenotype genotype correlation. Am J Human Genet. 2005 Oct 31;77(6):1117-28.

3. Gordillo M, Vega H, Trainer AH, Hou F, Sakai N, Luque P, et al. The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity. Hum Mol Genet. 2008 April 8;17(14):2172-80.

4. Kugler M. Roberts syndrome: Inherited disorders causes abnormal bone development. About Com: Rare Dis. About. [cited 2010 Aug 18];Available from: http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesr/a/042205.htm

5. Wikipedia. Roberts Syndrome. [cited 2010 Sept 9];Available from: http://en.wikipedia.org/wiki/Roberts_Syndrome

6. Roberts JB. A child with double cleft of lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities. Ann Surg. 1919;70:252-4.

7. Appelt J, Gerken H, Lenz W. Tetraphokopmelie mmit lippenkiefer-graumens-palte-ein klitoris hypertrophie-ein Syndrom. Paediat Padol. 1966;2:119-24.

8. Herrmann J, Opitz JM. The Sc phocomelia and the Roberts syndrome. Nosologic aspects. Eur J Pediatr. 1977 Jun 1;125(2):117-34.

9. Hall BD, Greenberg MH. Hypomelia-hypotricosis-facial hemangioma syndrome. Am J Dis Child. 1972 Jun;123(6):602-4.

10. Suly Solano I, López C, Jáquez F, Rodríguez Grullón JM. Síndrome de Roberts: reporte de un caso y revisión de la literatura. Acta Méd Domin. 1997 julioagosto; 19(4):143-5.

11. Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, et al. Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion. Nat Genet. 2005 May;37(5):468-70.

12. Roberts syndrome causes, symptoms and treatment and related disorders de Healthwise. New York. [cited 2010 Aug 24] Disponible en: http://www.everydayhealth.com/health-center /roberts-syndrome.aspx

13. Ascurra M, Rodríguez S, Herreros MB, Nissen JC. Focomeliia de Roberts. Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud. 2002, vol.1, no.1 [citado 9 Agosto 2010] p.44-47. Disponible en: http://www.iics.una.py/n/TEMA8.pdf ISSN 1812-9528.

14. Gartenberg M. Heterochromatin and the cohesion of sister chromatids. Chromosome Res. 2009;17(2):229-38.

15. McNairn AJ, Gerton JL. Cohesinophaties: One ring, many obligations. Mutat Res. 2008 Dec 1;647(1-2):103-11.

16. Murthy J, Dewan M, Hussai A. Roberts-SC syndrome, a rare syndrome and cleft palate repair. Indian J Plast Surg. 2008 Jul;41(2):222-5.

17. Vega H, Trainer AH, Gordillo M, Crosier M, Kayserili H, Skovby F, et al. Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the critical criteria for Roberts syndrome. J Med Genet. 2010 Jan;47(1):30-7.

18. Montoya CJ, Salgado H, López JA, Patiño PJ. Inmunodeficiencia celular con inmunoglobulinas normales: linfocitopenia idiopática de células T CD4+. [Monografía en internet]. Revista de Inmunoalergia. Disponible en: http://www.encolombia.com/medicina/alergia/alergia9300-inmunodefi.htm

19. Abbas K, LIchtman A, Pillai S. Inmunodeficiencia congénitas y adquiridas. En: Inmunología celular y molecular. 6ta. ed. Madrid: Saunders;2008. p. 462-86.

20. Aghamohammadi A, Cheraghi T, Gharagozlou M, Movahedi M, Rezaei N, Yeganeh M, et al. IgA deficiency: correlation between clinical and immunological phenotypes. J Clin Immunol. 2009 Jan;29(1):130-6.

21. Aghamohammadi A, Mohammadi J, Parvaneh N, Rezaei N, Moin M, Español T, et al. Progression of selective IgA deficiency to common variable immunodeficiency. Int Arch Allergy Immunol. 2008;147(2):87-92.

22. Abbas K, LIchtman A, Pillai S. Activación de los linfocitos B y síntesis de anticuerpos. En: Inmunología celular y molecular. 6ta. ed. Madrid: Saunders;2008. p. 189-214.

23. Wikipedia. Sistema inmunitario. [citado 2010 Oct 26] Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_inmunitario

24. Andrews T, Sullivan KL. Infections in patients with inherited defects in phagocytic function. Clin Microbiol Rev. 2003 Oct;16(4):597-621.