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2003, Número 3

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Acta Med 2003; 1 (3)


Un caso de síndrome de Rubinstein-Taybi. Presentación radiológica

Ahumada MH, Ramírez AJL, Santana MBL, Susana Elizalde VS
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 149-152
Archivo PDF: 74.60 Kb.


PALABRAS CLAVE

, Rubinstein Taybi, dismorfismo, retraso mental, anomalías craneofaciales.

RESUMEN

El síndrome de Rubinstein-Taybi, es una enfermedad esporádica con muy pocos casos en la misma familia y una frecuencia estimada de 1/300,000 nacidos vivos; caracterizada por retraso mental, talla baja proporcionada, pulgares y primeros dedos del pie anchos y anomalías craneofaciales. Presentamos el caso de un paciente masculino de 8 años de edad, que presenta los hallazgos clinicorradiológicos de esta enfermedad.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Hennekam RCM et al. Deletion at chromosome 16p13.3 as a cause of Rubinstein-Taybi syndrome: clinical aspects. Amer J Human Gen 1993; 52: 255.

  2. Taybi H. History and radiologic manifestations of RTS. In the Proceedings of the First International Family Conference on Rubinstein-Taybi Syndrome. 1993: 16-18.

  3. Albanese A et al. Diagnostic imaging techniques in Rubinstein-Taybi syndrome: report of 8 cases. Radiol Med 1991; 81: 253.

  4. Grunow JE. Gastroesophageal reflux in Rubinstein-Taybi syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1982; 1: 273.

  5. Taybi Rubinstein JH. Broad thumbs and toes and unusual facial features. A probable mental syndrome. Am J Roentgenol 1965; 93: 362-366.




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