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Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2012, Número 2

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Bol Med Hosp Infant Mex 2012; 69 (2)


Prevalencia de polimorfismos del receptor de vitamina D en pacientes pediátricos mexicanos con enfermedad renal crónica

Medina-Hernández EO, Rodríguez-Espino BA, Hernández-Sánchez AM, Ortiz-Vázquez LM, Oropeza P, Díaz D, Aldana-Vergara R, Velásquez-Forero F, Vega O, Correa-Rotter R, Medeiros M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 104-110
Archivo PDF: 224.49 Kb.


RESUMEN

Introducción. La posible influencia de los diferentes polimorfismos del receptor de vitamina D sobre la regulación del eje calcio-hormona paratiroidea -vitamina D es particularmente importante en pacientes con enfermedad renal crónica, ya que cursan con trastornos en el metabolismo mineral óseo. El objetivo del trabajo fue describir la frecuencia de los polimorfismos rs7975232 (ApaI), rs731236 (TaqI) y rs1544410 (BsmI) en el receptor de vitamina D y su relación con el calcio, el fósforo, la fosfatasa alcalina y la hormona paratiroidea en pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica.
Métodos. Se incluyeron 31 pacientes con enfermedad renal crónica. Se tomaron muestras de sangre a cada uno para la determinación de marcadores bioquímicos y muestras de ADN para la genotipificación del gen del receptor a vitamina D utilizando el método de la reacción en cadena de la polimerasa y restricción enzimática.
Resultados. La edad promedio de los pacientes fue de 15.6 ± 3.6 años. Para ApaI, fueron homocigotos AA siete pacientes (22.58%); Aa, 18 pacientes (58.06%) y aa, seis pacientes (19.35%). Para BsmI, 14 pacientes fueron BB (45.16%) y 17 pacientes fueron Bb (54.83%). Los pacientes BB tuvieron calcio sérico mayor que los Bb (p = 0.04). Para TaqI, fueron TT 19 pacientes (61.3%); Tt, once pacientes (35.48%) y uno, tt (3.22%). Aquellos con alelo t (Tt o tt) presentaron concentraciones de calcio sérico significativamente más bajas que el homocigoto TT.
Conclusiones. Se reportaron las frecuencias de genotipos y alelos del receptor de vitamina D en niños mexicanos. Se obtuvieron valores de calcio sérico más elevados en aquellos con alelo BB o TT.


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