Santiago RJS, Ortiz CJI, Hernández HRJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 17-19
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RESUMEN

Introducción: Las anormalidades cromosómicas pueden ser numéricas (65%) o estructurales (35%), De éstos los rearreglos estructurales son más frecuentes, los no balanceados (17.2%) que los balanceados (8.6%), y que hasta casi el 5% de las parejas con historia de abortos tiene alguna anormalidad cromosómica.
Paciente y método: Se reporta un neonato al que se le detectó deleción cromosómica 18q- completa en estudio de amniocentesis, y se confirmó cromosomopatía estructural en mosaico, al nacimiento se le practica un cariotipo con bandeo G.
Resultados: La madre de 29 años, primigesta, con embarazo de término que por hallazgo de higroma quístico, labio y paladar hendido se le efectúa amniocentesis para estudio de cariotipo, y reporta deleción del brazo largo del cromosoma 18 (del 18 q-). El paciente nació por parto eutósico, de 2,940 g, talla: 50 cm, Apgar de 7-7. Al nacer se le encuentran múltiples malformaciones: labio y paladar hendido bilateral, hipertelorismo ocular, implantación baja de pabellones auriculares, con defecto de conducto auditivo externo, cuello corto, hipospadias, criptorquidia bilateral, pies talo con edema, aparente microcefalia, atriquosis, Pterigium colli y aracnodactilia. Se le toma cariotipo encontrando 46XY en 60 células y 46XY, 18q- en 40 células. Confirmando la presencia de una deleción de brazos largos del cromosoma 18, con importante alteración del fenotipo.
Conclusiones: Consideramos que en este caso el estudio integral del paciente para definir el porcentaje de células afectadas es una condición diagnóstica y pronóstica importantes. Y permite establecer no sólo ofrecer la proyección en la sobrevida sino el grado de intervención en terapias y rehabilitación.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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